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Malattie Prioniche

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Malattie Prioniche

Degenerazione spongiforme nella corteccia cerebrale di un paziente deceduto per malattia di Creutzfeldt-Jakob (microscopio ottico). Fonte: Wikimedia Commons (Tulemo, CC BY-SA 4.0).

Definizione

I prioni sono forme anomale di una proteina cellulare capaci di causare disturbi neurodegenerativi a rapida progressione, che possono essere sporadici, familiari o trasmessi (infettivi). Il meccanismo molecolare è in Proteina Prionica (PrPc e PrPsc).

Malattie del gruppo

  • Uomo:
    • malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD): demenza rapidamente progressiva;
    • sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS): atassia cerebellare progressiva;
    • insonnia fatale familiare (IFF);
    • kuru.
  • Animali: scrapie (pecore e capre), encefalopatia trasmissibile del visone, chronic wasting disease (cervo e alce), encefalopatia spongiforme bovina.

Sono tutte associate a forme alterate della proteina prionica (PrP).

Caratteristiche comuni

  • Morfologia: “alterazioni spongiformi”, da vacuoli intracellulari in neuroni e glia (vedi Reazioni dei Neuroni al Danno).
  • Clinica: demenza rapidamente progressiva.

Forme eziologiche

  • Sporadiche: conversione spontanea di PrPc in PrPsc, a frequenza bassissima.
  • Familiari: mutazioni del gene PRNP (CJD familiare, GSS, IFF).
  • Trasmesse/iatrogene: es. CJD iatrogena, soprattutto da somministrazione di ormone pituitario di origine naturale.

Importanza concettuale

Le malattie prioniche sono il modello dei disturbi degenerativi causati dalla “diffusione” di proteine mal ripiegate: una proteina patogena acquisisce alcune caratteristiche di un microrganismo infettivo. Questo le collega alle altre proteinopatie (Alzheimer, Parkinson), che però non sono trasmissibili (vedi Malattie Neurodegenerative (Generalità e Proteinopatie)).

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