Sclerosi Laterale Amiotrofica
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA, o ALS) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dalla perdita selettiva dei motoneuroni: i motoneuroni primari (a livello cefalico) e i motoneuroni secondari (a livello spinale). È un esempio di malattia cellula-specifica, in cui il danno colpisce elettivamente un singolo tipo cellulare.
Meccanismo di morte cellulare
I motoneuroni colpiti muoiono per apoptosi. La SLA rientra tra le malattie neurodegenerative (insieme ad Alzheimer, Parkinson, Corea di Huntington) in cui specifiche popolazioni neuronali muoiono per apoptosi; per questo è considerata una patologia associata a un incremento del tasso di apoptosi di particolari popolazioni neuronali.
Fattori ambientali: il caso dell’Isola di Guam
Sull’Isola di Guam si registrava un’elevata incidenza di SLA associata a demenza del lobo frontotemporale, più frequente nella popolazione povera. L’indagine sulla dieta ha individuato come principale fonte proteica la carne dei pipistrelli frugivori (“volpi volanti”), che si nutrivano del frutto delle Cicadine, ricco di una molecola responsabile dell’insorgenza della SLA. La tossina si accumulava nella muscolatura dell’animale e, per bioaccumulo, nel consumatore finale (l’uomo). Il caso illustra l’importanza di valutare l’ambiente in cui vive il paziente nella ricerca delle cause di malattia.
Modellizzazione con cellule staminali
La SLA è una delle patologie modellizzabili tramite cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC): si preleva una cellula somatica del paziente, la si riporta a pluripotenza e la si differenzia in motoneuroni, sia per studiare la malattia sia, prospetticamente, per reimpiantare cellule che sostituiscano la funzione persa.
🔗 Collegamenti
- Apoptosi — ⬆️ meccanismo di morte dei motoneuroni
- Livelli di Organizzazione della Materia Vivente — 📋 esempio di malattia cellula-specifica e di origine ambientale (Guam)
- Cellule Staminali Pluripotenti Indotte — 🔬 modellizzazione della malattia e potenziale terapia cellulare