Med — Knowledge Base

Complementazione

3 minuti

Complementazione

In genetica, la complementazione è il fenomeno per cui l’incrocio tra due individui affetti dallo stesso fenotipo recessivo anomalo (es. sordità o albinismo) produce una progenie interamente con fenotipo selvatico (sano). Questo avviene quando le mutazioni patologiche dei genitori risiedono in geni differenti (loci diversi) che controllano la medesima via metabolica o lo stesso processo biologico.

Meccanismo Genetico

Se un carattere o una via biologica richiede l’azione coordinata di più geni (es. Gene A e Gene B):

  1. Genitore 1: Presenta una mutazione omozigote recessiva nel Gene A (genotipo aaBB). Non produce l’enzima A ed è fenotipicamente affetto.
  2. Genitore 2: Presenta una mutazione omozigote recessiva nel Gene B (genotipo AAbb). Non produce l’enzima B ed è fenotipicamente affetto.
  3. Progenie: Eredita l’allele sano A dal Genitore 2 e l’allele sano B dal Genitore 1. Il genotipo risultante è eterozigote per entrambi i loci (AaBb). L’allele dominante wild-type compensa il deficit dell’allele recessivo in ciascun locus, ripristinando la normale funzionalità biologica. I figli risulteranno sani.

Se invece i genitori condividessero la mutazione nello stesso gene (es. entrambi aaBB), tutta la prole sarebbe affetta (genotipo aaBB).

Esempi Clinici e Biologici

1. Albinismo

La sintesi della melanina è controllata da una catena metabolica multi-enzimatica regolata da più geni.

  • Un genitore con genotipo aaBB non produce melanina per carenza dell’enzima A, risultando albino.
  • L’altro genitore con genotipo AAbb è albino per la mancanza dell’enzima B.
  • I loro figli saranno eterozigoti composti AaBb. Poiché possiedono una copia selvatica per ciascun gene, produrranno entrambi gli enzimi e avranno una pigmentazione normale (complementazione).

2. Sordomutismo

Lo sviluppo dell’apparato uditivo e delle vie neurologiche ad esso collegate è regolato da una complessa rete di geni.

  • Caso A (Complementazione): Due genitori sordi con mutazioni su loci diversi (es. genotipi aaBB e AAbb) avranno figli udenti con genotipo AaBb. Se questi individui eterozigoti si incrociano tra loro, vi è una probabilità teorica di di ottenere individui omozigoti recessivi per entrambi i loci (aabb) e quindi affetti.
  • Caso B (Nessuna Complementazione): Se entrambi i genitori sono sordi a causa di mutazioni nello stesso locus (es. entrambi AAbb), tutti i loro figli saranno sordi (AAbb).

Riferimento Culturale: Nel sordomutismo familiare, casi come quello raffigurato nel film “La famiglia Bélier” (due genitori sordi che generano una figlia udente) possono essere spiegati biologicamente dal fenomeno della complementazione genica (oppure da un disconoscimento di paternità).

🔗 Collegamenti

Vista grafico

Link entranti