Donazione Mitocondriale
La donazione mitocondriale (nota anche come terapia di sostituzione mitocondriale) comprende un insieme di tecniche di fecondazione assistita sviluppate per prevenire la trasmissione di patologie causate da mutazioni del DNA mitocondriale (mtDNA) materno. Queste metodiche consentono di generare un embrione che possiede il genoma nucleare di entrambi i genitori e il genoma mitocondriale sano di una donatrice terza.
Esistono due procedure principali per eseguire la donazione:
Metodo 1: Donazione Mitocondriale con Fecondazione Doppia (Pronuclear Transfer)
Questo metodo prevede la fecondazione in vitro prima del trasferimento nucleare:
- Fecondazione: Si fecondano in vitro sia l’ovocita della madre (contenente mitocondri mutati) sia l’ovocita sano della donatrice utilizzando lo sperma del padre.
- Denucleazione: Prima dell’unione dei pronuclei maschile e femminile, il materiale nucleare (pronuclei) viene rimosso dallo zigote della donatrice, che viene eliminato lasciando il citoplasma con i mitocondri sani.
- Trasferimento: I pronuclei dello zigote dei genitori vengono prelevati e inseriti nello zigote denucleato della donatrice. Lo zigote ricostruito viene poi fatto sviluppare in utero.
Metodo 2: Sostituzione del Nucleo (Maternal Spindle Transfer)
Questo metodo effettua il trasferimento nucleare prima della fecondazione:
- Denucleazione dell’Ovocita Donatrice: Si rimuove il nucleo (bloccato in metafase II della meiosi, sotto forma di fuso meiotico) dall’ovocita non fecondato della donatrice. L’ovocita denucleato funge da contenitore citoplasmatico ricco di mitocondri sani.
- Inserimento del Nucleo: Si preleva il fuso meiotico dall’ovocita non fecondato della madre e lo si inserisce nel citoplasma dell’ovocita denucleato della donatrice.
- Fecondazione: L’ovocita ricostruito, contenente il genoma aploide della madre e i mitocondri sani della donatrice, viene fecondato in vitro con lo sperma del padre.
🔗 Collegamenti
- Ereditarietà Mitocondriale — ⬆️ causa
- Fecondazione — 🔗 stesso meccanismo / stessa via