Geni Ortologhi e Paraloghi
Nel contesto del sequenziamento genomico, dopo la ricostruzione fisica della sequenza, si procede con l’annotazione. L’annotazione consiste nell’identificare gli elementi funzionali del genoma (es. dove si trova una Open Reading Frame o ORF, gli esoni, gli introni, il promotore, dove e come vengono espressi i geni). In questa fase è possibile identificare e classificare le relazioni evolutive tra i geni: gli ortologhi e i paraloghi.
Geni Ortologhi
Gli ortologhi sono geni omologhi presenti in specie diverse che si sono diversificati a partire da un gene ancestrale comune in seguito a eventi di speciazione.
- Significato evolutivo: Mantengono tipicamente la stessa funzione biologica nelle diverse specie. Se un gene si conserva pressoché identico lungo l’evoluzione (conservazione filogenetica), significa che la sua funzione molecolare riveste un’elevata importanza per la sopravvivenza della cellula.
- Esempio: La citoglobina umana e quella del topo sono geni ortologhi; presentano alcune differenze di sequenza dovute alla divergenza evolutiva delle specie, ma derivano da un gene ancestrale comune e mantengono la stessa funzione.
Geni Paraloghi
I paraloghi sono geni omologhi presenti all’interno dello stesso organismo/specie originatisi a causa di un evento di duplicazione genica. Presentano funzioni simili, ma codificano per proteine diverse e mostrano un’affinità di sequenza elevata.
- Significato evolutivo: Appartengono alla stessa famiglia genica. In seguito alla duplicazione, le due copie geniche non sono più sottoposte alla stessa pressione selettiva, permettendo a una delle due copie (che subisce variazioni nel DNA dinamico) di accumulare mutazioni e divergere, assumendo funzioni biologiche nuove o specializzate rispetto a quelle del gene originario.
- Esempio: Il gene ancestrale della globina si è duplicato originando, all’interno della stessa specie, i geni per la mioglobina e per la citoglobina, che svolgono funzioni correlate ma distinte.
Sintenia e Geni Sintenici
Per sintenia si intende l’associazione fisica di due o più geni posizionati sullo stesso cromosoma. I geni sintenici si trovano in regioni cromosomiche conservate che vengono mantenute stabili da una specie all’altra nel corso dell’evoluzione, preservando lo stesso ordine lineare di geni lungo il cromosoma.
🔗 Collegamenti
- Progetto Genoma Umano — ⬆️ causa
(Sezione espansa con: sbobina 03)