ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase)

Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.

Gene / locus: ALK, cromosoma 2p23.2-p23.1 · UniProt Q9UM73 · NCBI Gene 238 Classe / famiglia: recettore tirosin-chinasico (RTK) della superfamiglia del recettore dell’insulina.

Funzione

Recettore transmembrana con attività tirosin-chinasica, coinvolto nello sviluppo del sistema nervoso. In ambito metabolico agisce a livello ipotalamico controllando il tono simpatico e la lipolisi del tessuto adiposo, limitando il dispendio energetico (azione opposta alla leptina) — da cui il soprannome di “gene della magrezza”.

Rilevanza clinica

È un noto oncogene: riarrangiamenti e mutazioni di ALK (es. fusioni EML4-ALK) guidano diversi tumori (linfoma anaplastico a grandi cellule, NSCLC, neuroblastoma) e sono bersaglio di inibitori (crizotinib, alectinib). La sua inattivazione si associa a resistenza all’obesità in modelli animali.

🔗 Compare in

• Genetica dell’Obesità — “gene della magrezza”: la sua assenza rende i soggetti più magri (↑ dispendio energetico).

Fonti: UniProt Q9UM73, NCBI Gene 238.