MC4R (Melanocortin 4 Receptor)
Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: MC4R, cromosoma 18q21.32 · UniProt P32245 · NCBI Gene 4160 Classe / famiglia: recettore accoppiato a proteine G (GPCR) della famiglia delle melanocortine.
Funzione
Recettore espresso nei neuroni ipotalamici, componente centrale della via delle melanocortine che regola l’appetito e il bilancio energetico. Attivato dall’α-MSH ha effetto anoressico (riduce l’introito e aumenta il dispendio); l’antagonista AgRP ha effetto opposto.
Rilevanza clinica
Le mutazioni con perdita di funzione di MC4R sono la causa monogenica più frequente di obesità ereditaria (iperfagia, obesità precoce). Bersaglio di farmaci agonisti (es. setmelanotide) nelle obesità genetiche.
🔗 Compare in
- Genetica dell’Obesità — gene del controllo centrale dell’appetito (SNC): variante con ruolo anoressico.
Fonti: UniProt P32245, NCBI Gene 4160.