Sindrome di Muir-Torre

Variante della HNPCC, molto rara, a ereditarietà autosomica dominante. Mutazioni principali: MLH1 e MSH2.

Caratterizzata da associazioni sincrone e/o metacrone di:

• Tumori sebacei multipli — principalmente lesioni iperplastiche o adenomatose, più raramente carcinomi sebacei;
• Cheratoacantomi multipli — lesione benigna tipica di volto e tronco, a rapida crescita, con nucleo centrale di cheratina e proliferazione periferica “a scodella”;

associati a uno o più carcinomi viscerali (tubo digerente, mammella, vie genito-urinarie), a prognosi benigna e basso rischio di metastasi.

Micrografia di adenoma sebaceo, che fa parte di uno spettro di lesioni sebacee. Colorazione EE. Fonte: Wikimedia Commons (Nephron, CC BY-SA 3.0).

🔗 Collegamenti

• Sindrome di Lynch — 📋 è una variante di HNPCC