Tumore di Wilms (Nefroblastoma)

Micrografia a basso ingrandimento di tumore di Wilms (nefroblastoma) da escissione chirurgica. Colorazione EE. Fonte: Wikimedia Commons (Nephron, CC BY-SA 3.0).

Epidemiologia e presentazione

È il principale tumore pediatrico del rene, raramente congenito (cioè presente alla nascita e sviluppatosi durante l’ontogenesi embrionale). Si sviluppa prima dei 6 anni, in entrambi i sessi. È una neoplasia che occupa tutto il rene e nel 10% dei casi è bilaterale. Di solito la massa neoplastica occupa l’intero rene, causando necrosi e sanguinamenti.

Istologia

Gli aspetti istologici sono complicati e molto variabili, per le molte possibilità connesse alla complessità della morfogenesi renale: il nefroblastoma è espressione di un’alterazione della morfogenesi renale. Le componenti che lo costituiscono sono:

  • Blastema indifferenziato (abbozzo mesonefrico da cui origina il rene), con cellule di piccole dimensioni;
  • Componente epiteliale, che forma le strutture tubulari;
  • Componente mesenchimale differenziata (tessuto muscolare liscio, striato, osso, cartilagine);
  • Componenti rabdomiosarcomatose.

Tutte queste componenti riassumono le potenzialità evolutive del mesonefro. Alcuni nefroblastomi sono ben differenziati e assomigliano a un rene normale, con glomeruli e tubuli, anche se cercando bene si trovano isole di blastema indifferenziato.

Sedi

È per definizione a localizzazione renale, ma esistono forme extrarenali: nel testicolo, in sede retroperitoneale, nell’utero, nel mediastino. Una teoria correla il tumore con la presenza di residui metanefrici.

Genetica e sindromi associate

Una possibile spiegazione dell’insorgenza è la permanenza di cellule embrionali nefrogeniche, causata da mutazioni di WT1 e WT2 (cromosoma 11p), oncosoppressori.

Aumentano il rischio le sindromi WAGR, di Beckwith-Wiedemann e di Denys-Drash. Un lieve aumento del rischio si ha anche nella trisomia 18 (sindrome di Edwards), nella neurofibromatosi 1 (NF1) e nella sindrome di Bloom.

Evoluzione, prognosi e terapia

Le metastasi a distanza sono frequenti: polmone, fegato, osso, peritoneo.

Un tempo la prognosi era infausta; oggi, con l’uso combinato di chemioterapia e radioterapia, la sopravvivenza è elevata. Fattori prognostici positivi: età inferiore a 2 anni e assenza di anaplasia istologica.

L’intervento è sempre una nefrectomia.

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