Alleli Letali
Gli alleli letali sono varianti geniche che compromettono funzioni biologiche essenziali alla sopravvivenza dell’organismo, provocandone la morte prima della nascita (in fase embrionale) o nelle prime fasi post-natali.
Essi codificano per proteine indispensabili per i processi vitali di base; l’assenza o l’inattivazione di tali proteine rende l’organismo non vitale.
Classificazione
1. Alleli Letali Recessivi
La letalità si manifesta unicamente quando l’allele è presente in doppia copia, ossia nello stato omozigote recessivo. I soggetti eterozigoti sopravvivono, benché possano presentare alterazioni fenotipiche specifiche.
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Gatto Manx: L’allele recessivo interferisce con lo sviluppo embrionale della colonna vertebrale.
- Omozigosi (): La spina dorsale non si forma, determinando la morte precoce in fase di sviluppo embrionale.
- Eterozigosi (): Il gatto sopravvive, ma manifesta l’assenza congenita della coda (l’allele agisce come dominante sul carattere “coda” e recessivo sul carattere “letalità”).
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Cane nudo messicano: L’omozigosi per l’allele recessivo causa la morte del cucciolo, mentre l’eterozigosi permette la sopravvivenza, manifestandosi con l’assenza di pelo.
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Malattia di Tay-Sachs (nell’uomo): Causata da una mutazione nel gene HEXA, il quale codifica per l’enzima esosaminidasi A (responsabile della degradazione dei gangliosidi). La mancanza dell’enzima determina una patologia da accumulo lisosomiale neurotossico che causa deterioramento cerebrale progressivo, cecità e perdita del controllo neuromuscolare, portando alla morte nei primi 3-4 anni di vita.
2. Alleli Letali Dominanti
È sufficiente la presenza di un solo allele dominante (stato eterozigote o omozigote dominante) per determinare la morte dell’individuo. L’ereditarietà di questi caratteri è complessa da studiare poiché la letalità solitamente ne blocca la trasmissione transgenerazionale.
- Nanismo acondroplastico: È controllato da un allele letale dominante (l’omozigosi per l’allele acondroplasico è letale, per cui tutti gli acondroplastici in vita sono eterozigoti). Difficilmente viene trasmesso alle generazioni successive a causa dell’alta mortalità/riduzione della fitness.
- Corea di Huntington (nell’uomo): Dovuta all’errata sintesi della proteina huntingtina. Rappresenta una rara eccezione di allele letale dominante persistente perché i sintomi e il decesso si manifestano solo in età adulta. Ciò consente ai soggetti affetti di riprodursi e trasmettere la mutazione alla progenie prima della comparsa della malattia.
🔗 Collegamenti
- Estensioni delle Leggi di Mendel — ⬆ causa
- Corea di Huntington — 🔗 stesso meccanismo / stessa via