Colore degli Occhi
Il colore degli occhi nell’essere umano è un carattere fenotipico complesso a trasmissione poligenica, governato dall’interazione di più geni regolatori.
Fisiologia e Pigmentazione
La colorazione dell’iride dipende principalmente dalla quantità e dal tipo di melanina (il pigmento scuro) sintetizzata e depositata:
- Gli occhi scuri (castani/marroni) presentano alte concentrazioni di melanina e rappresentano il carattere fenotipico dominante.
- Gli occhi chiari (verdi/azzurri) derivano da un antico ceppo evolutivo europeo e si comportano come un carattere recessivo, dovuto a una scarsa o assente sintesi di pigmento nell’iride.
Meccanismo Genetico e Interazione Genica
La determinazione genetica del colore degli occhi non segue un modello mendeliano semplice monogenico, ma coinvolge l’interazione tra diversi geni vicini:
1. Il Gene OCA2
Il gene OCA2 codifica per una proteina di membrana essenziale per la sintesi e il trasporto della melanina.
- I soggetti con espressione attiva di OCA2 producono melanina e presentano occhi scuri.
2. Il Gene HERC2
Adiacente al gene OCA2, si trova il gene regolatore HERC2, il quale controlla direttamente l’attività del promotore di OCA2.
- Mutazioni o specifiche varianti di regolazione in HERC2 possono inibire o “spegnere” l’attività di OCA2.
- Lo spegnimento del gene OCA2 impedisce la normale sintesi di melanina nell’iride, portando alla manifestazione del fenotipo chiaro (azzurro/verde).
L’interazione tra questi geni e l’influenza di ulteriori loci modificatori determinano la sfumatura fenotipica finale dell’iride.
🔗 Collegamenti
- Genotipo e Fenotipo — ⬆️ causa
- Prima Legge di Mendel — 🔄 confronto / diagnosi differenziale