Prima Legge di Mendel

La Prima Legge di Mendel, nota anche come Legge della Dominanza o Legge dell’Uniformità degli Ibridi, stabilisce il principio di trasmissione di un singolo carattere a partire da linee pure parentali.

---

Il Metodo Sperimentale e il Modello di Studio

Gregor Mendel applicò un rigido metodo scientifico (osservazione, catalogazione, sperimentazione e analisi statistica dei dati) utilizzando come modello la pianta di pisello selvatico (Pisum sativum).

• Vantaggi del Modello: Ciclo vitale breve, riproduzione rapida, caratteri fenotipici facilmente distinguibili e possibilità di controllare l’impollinazione (sia per autofecondazione naturale sia per fecondazione incrociata artificiale mediante asportazione degli stami).
• Linee Pure: Mendel selezionò, tramite generazioni successive di autofecondazione, linee di piante che manifestavano sempre lo stesso identico carattere (es. solo semi lisci o solo fiori viola).
• Caratteri Considerati: Mendel analizzò 7 diversi caratteri, considerandoli uno alla volta:
  1. Colore del fiore (viola o bianco)
  2. Altezza della pianta
  3. Colore del seme
  4. Forma del seme
  5. Forma del baccello
  6. Posizione del fiore
  7. Lunghezza dello stelo

---

Incrocio di Monoibridi e Prima Legge

Mendel eseguì un incrocio tra due linee pure parentali (generazione P) che differivano per un solo carattere (monoibridi), ad esempio piante a seme liscio e piante a seme rugoso.

• Incrocio Reciproco: Dimostrò che il risultato era indipendente da quale genitore fornisse il polline (maschile) o l’ovulo (femminile):
  • Polline da seme rugoso + pistillo da seme liscio $\to$ 100% semi lisci.
  • Polline da seme liscio + pistillo da seme rugoso $\to$ 100% semi lisci.

IMPORTANT

Definizione della Prima Legge: Dall’incrocio di due linee pure parentali (generazione P) che differiscono per un solo carattere (monoibridi), si ottiene una prima generazione filiale (F1) formata da individui fenotipicamente tutti uguali tra loro, i quali manifestano il carattere di uno solo dei genitori.

• Allele Dominante: Il carattere che si manifesta al 100% nella generazione F1 (es. seme liscio, S).
• Allele Recessivo: Il carattere che scompare nella F1 ma che non viene perso (ricomparirà nella generazione F2) (es. seme rugoso, s).

---

Il Quadrato di Punnett e le Frequenze della F2

Mendel lasciò che le piante della F1 si autofecondassero, ottenendo la seconda generazione filiale (F2). In questa generazione ricomparve il carattere recessivo, con un rapporto fenotipico costante pari a 3:1 (3 dominanti per 1 recessivo).

A livello molecolare, gli alleli (le varianti del gene) possono trovarsi in due condizioni:

• Omozigosi: Alleli uguali, come nelle linee pure (es. SS per il liscio, ss per il rugoso).
• Eterozigosi: Alleli diversi, come nella F1 (es. Ss, in cui l’allele dominante S maschera l’allele recessivo s).

Schema Incroci

• Incrocio P: $SS\times ss\to 100\%\text{ Ss}$ (eterozigoti a fenotipo dominante liscio).
• Incrocio F1: $Ss\times Ss\to \text{F2}:$
  • Frequenze Genotipiche: $1/4$ omozigote dominante ($SS$), $1/2$ eterozigote ($Ss$), $1/4$ omozigote recessivo ($ss$). (Rapporto genotipico 1:2:1).
  • Frequenze Fenotipiche: $3/4$ seme liscio ($SS$ o $Ss$), $1/4$ seme rugoso ($ss$). (Rapporto fenotipico 3:1).

Si può utilizzare anche uno schema ramificato per calcolare le combinazioni degli alleli:

---

Calcolo delle Probabilità in Genetica

La trasmissione dei caratteri segue precise regole matematiche di probabilità:

1. La Regola del Prodotto

La probabilità che due eventi indipendenti si verifichino contemporaneamente è data dal prodotto delle singole probabilità degli eventi.

• Esempio clinico/biologico: La probabilità di ottenere contemporaneamente una pianta a foglia gialla e seme liscio è il prodotto della probabilità di avere foglie gialle per la probabilità di avere semi lisci. $\text{Probabilitaˋ}(A\text{ e }B)=P(A)\times P(B)$

2. La Regola della Somma

La probabilità che si verifichi l’uno o l’altro di due eventi mutuamente esclusivi (che non possono avvenire insieme) è pari alla somma delle probabilità dei singoli eventi.

• Esempio biologico: La probabilità che una pianta F2 mostri il fenotipo liscio ($SS$ O $Ss$) si calcola sommando le probabilità dei genotipi compatibili. $\text{Probabilitaˋ}(A\text{ o }B)=P(A)+P(B)$

🔗 Collegamenti

• Genotipo e Fenotipo — ⬆️ causa
• Seconda Legge di Mendel — ➡️ evoluzione / progressione
• Meiosi — 🔗 stesso meccanismo / stessa via