Allele
Un allele rappresenta una delle forme alternative che un singolo gene può assumere all’interno di una popolazione. Gli alleli dello stesso gene codificano per la medesima caratteristica biologica, ma possono presentare variazioni nella sequenza nucleotidica che si riflettono in differenze strutturali o funzionali della proteina prodotta.
Locus Genico
Ciascun gene occupa una posizione fisica specifica e costante su un determinato cromosoma, definita locus (plurale loci).
- In un organismo diploide, sono presenti due copie per ogni cromosoma (cromosomi omologhi), quindi per ogni locus genico l’individuo possiede due alleli (uno ereditato dal padre e uno dalla madre).
Allele Selvatico e Allele Mutato
All’interno di una popolazione, gli alleli di un gene vengono tradizionalmente suddivisi in due categorie principali:
1. Allele Selvatico (Wild Type)
L’allele wild type è la forma allelica standard e funzionale più comune e frequente in natura per una determinata specie.
- Solitamente codifica per una proteina pienamente attiva e sana.
- Viene preso come punto di riferimento per definire la normalità genetica.
2. Allele Mutato
L’allele mutato è una variante allelica originatasi a causa di un processo di mutazione che ha alterato la sequenza nucleotidica rispetto all’allele wild type.
- Può comportare la perdita parziale o totale della funzione proteica (mutazioni loss-of-function), l’acquisizione di una nuova funzione deleteria (gain-of-function), o essere neutrale.
- A seconda della mutazione, può risultare dannoso per la salute o la sopravvivenza dell’individuo.
Stati Allelici individuali
A seconda della combinazione di alleli presenti al medesimo locus sui cromosomi omologhi, un individuo diploide si definisce:
- Omozigote: Quando i due alleli presenti al locus sono identici (es. entrambi wild type o entrambi mutati dello stesso tipo, come o ). L’omozigosi può essere dominante o recessiva.
- Eterozigote: Quando i due alleli presenti al locus sono diversi tra loro (es. un allele wild type e uno mutato, come ).
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