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Seconda Legge di Mendel

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Seconda Legge di Mendel

La Seconda Legge di Mendel, nota anche come Legge della Segregazione, descrive come gli alleli di un singolo gene si separano durante la formazione dei gameti.

Definizione della Legge

IMPORTANT

Durante la formazione dei gameti, i due alleli associati a un carattere si separano (segregano) l’uno dall’altro. Di conseguenza, ciascun gamete riceve solo uno dei due alleli. La progenie viene prodotta dalla combinazione casuale dei gameti dei genitori al momento della fecondazione.

A livello citologico, la segregazione degli alleli è la diretta conseguenza della separazione dei cromosomi omologhi (che portano i rispettivi alleli) durante l’Anafase I della Meiosi.

Evidenze Sperimentali (Segregazione fino a F6)

Mendel convalidò questa legge autofecondando le piante della generazione F2 e seguendo la progenie nelle generazioni successive fino alla F6:

  • Omozigoti Recessivi (ss): Le piante a seme rugoso, se autofecondate, generavano esclusivamente piante a seme rugoso. Questo dimostrò che il carattere recessivo, una volta manifestatosi all’estremità omozigote, si comporta come una linea pura stabile.
  • Omozigoti Dominanti (SS): Un terzo delle piante F2 a seme liscio (omozigoti) produceva solo semi lisci per autofecondazione, comportandosi come linea pura.
  • Eterozigoti (Ss): I restanti due terzi delle piante F2 a seme liscio continuavano a segregare i caratteri nel rapporto fenotipico 3:1 (liscio/rugoso) nelle generazioni successive.

Applicazione: Malattie Monogeniche Umane

Le patologie causate da alterazioni in un singolo gene (note come malattie monogeniche o mendeliane) seguono regole di segregazione precise che consentono di prevedere il rischio di trasmissione hereditaria nei figli.

  • Esempi: Fibrosi Cistica, Corea di Huntington, Anemia falciforme, Distrofia muscolare di Duchenne.
  • Controllo dell’Espressione: Sebbene la segregazione genotipica segua le leggi di Mendel in modo matematico, la manifestazione fenotipica della patologia può essere influenzata da altri fattori:
    • Presenza di mutazioni diverse nello stesso gene (eterogeneità allelica).
    • Regolazioni dell’espressione genica, silenziamenti epigenetici o modifiche da parte di geni modificatori ambientali, che possono mascherare o attenuare la gravità del fenotipo.

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