Deriva Genetica
La deriva genetica (o genetic drift) è la variazione casuale delle frequenze alleliche da una generazione all’altra all’interno di una popolazione, causata unicamente dall’errore di campionamento che avviene durante la segregazione e la fusione dei gameti.
A differenza della selezione naturale, la deriva genica è un processo del tutto casuale e non seleziona i genotipi più adatti all’ambiente.
Influenza della Dimensione della Popolazione
L’impatto della deriva genica è inversamente proporzionale alla dimensione della popolazione:
- Grandi Popolazioni: Le frequenze alleliche rimangono costanti nel tempo poiché le fluttuazioni casuali nei singoli accoppiamenti si compensano reciprocamente su grandi numeri.
- Piccole Popolazioni: Il caso gioca un ruolo determinante. In comunità ristrette o isolate, la deriva può causare rapide e imprevedibili variazioni delle frequenze alleliche, portando spesso alla definitiva scomparsa di un allele (frequenza pari a 0) e alla fissazione dell’altro (frequenza pari a 1).
Meccanismi della Deriva Genetica
Si riconoscono due principali scenari ecologici in cui la deriva genetica agisce in modo marcato:
1. Effetto Collo di Bottiglia (Bottleneck Effect)
Si verifica quando una popolazione numerosa subisce una drastica riduzione numerica a causa di eventi casuali e non selettivi, come catastrofi naturali (terremoti, tsunami, eruzioni), guerre o gravi epidemie. I pochi sopravvissuti rappresentano un campione casuale della popolazione originale e non ne rispecchiano necessariamente la variabilità genetica originaria. Di conseguenza, molti alleli rari vanno persi e le frequenze alleliche dei superstiti determineranno la struttura genetica della popolazione durante la sua successiva ricostituzione.
- Esempio dell’isola di Tristan da Cunha: Fondata da un piccolo gruppo di soldati nel XIX secolo, la popolazione dell’isola subì una drastica contrazione a causa di morti naturali, riducendosi a circa trenta individui. Successivamente, a seguito di un naufragio, la popolazione maschile in età fertile si ridusse a soli 4 individui (di cui uno sano, uno affetto da deficit mentale e due molto anziani). Questo collo di bottiglia causò un crollo immediato della variabilità genetica della popolazione, fissando casualmente solo una frazione del pool genico originario.
2. Effetto del Fondatore (Founder Effect)
Si verifica quando una popolazione viene originata da un numero molto ristretto di individui che si distaccano da una popolazione madre per colonizzare un nuovo territorio geograficamente o socialmente isolato. Se, per puro caso, uno dei fondatori è portatore sano o affetto da una variante genetica rara (anche patogena), tale allele risulterà fortemente sovrarappresentato nel pool genico della nuova colonia in espansione rispetto alla popolazione d’origine. L’inbreeding (consanguineità) e l’endogamia caratteristici di queste comunità isolate favoriranno la diffusione e il mantenimento della mutazione.
- Esempio clinico della Sindrome di Ellis-van Creveld negli Amish: La comunità Amish in Pennsylvania fu fondata nel XVIII secolo da un ristretto gruppo di colonizzatori. Uno dei padri fondatori era portatore sano della sindrome di Ellis-van Creveld (una grave patologia autosomica recessiva che causa nanismo e polidattilia). A causa dell’isolamento culturale, dell’endogamia e degli incroci consanguinei, la frequenza di questa rara malattia è diventata straordinariamente elevata all’interno della comunità Amish, mentre gli omozigoti affetti continuano a subire la letalità associata alla patologia.
- Esempio clinico della Corea di Huntington: Un fenomeno analogo ha determinato un’altissima prevalenza della Corea di Huntington in comunità isolate, come quelle attorno al Lago di Maracaibo in Venezuela o nella stessa Tristan da Cunha, dove la presenza originaria di un singolo colono portatore dell’allele dominante deleterio ha propagato la malattia ad alta frequenza nelle generazioni successive.
🔗 Collegamenti
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