Interazioni Geniche ed Epistasi

I caratteri fenotipici sono raramente controllati da un singolo gene che agisce in isolamento. Più comunemente, il fenotipo finale è il risultato dell’interazione tra più geni non allelici che cooperano per determinare lo stesso carattere.

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Interazioni Geniche Non Epistatiche

Si verificano quando due o più geni concorrono a determinare la variazione dello stesso carattere senza mascherarsi a vicenda, ma producendo fenotipi completamente nuovi.

Esempio: La forma della cresta nei polli

Il carattere “forma della cresta” è controllato da due geni indipendenti, $R$ e $P$:

• Cresta a Rosa: Determinata dall’allele dominante $R$ in assenza di $P$ dominante ($R-pp$).
• Cresta a Pisello: Determinata dall’allele dominante $P$ in assenza di $R$ dominante ($rrP-$).
• Cresta a Noce: Generata dall’interazione dei due alleli dominanti ($R-P-$).
• Cresta Singola: Fenotipo a tutti alleli recessivi ($rrpp$).

Analisi degli Incroci:

1. Rosa ($RRpp$) x Singola ($rrpp$): F1 interamente a Rosa ($Rrpp$). F2 mostra un rapporto mendeliano classico $3$ Rosa : $1$ Singola.
2. Pisello ($rrPP$) x Singola ($rrpp$): F1 interamente a Pisello ($rrPp$). F2 mostra un rapporto $3$ Pisello : $1$ Singola.
3. Rosa ($RRpp$) x Pisello ($rrPP$): F1 mostra il fenotipo nuovo a Noce ($RrPp$). L’incrocio tra diibridi della F1 genera in F2 il tipico rapporto mendeliano modificato dell’interazione genica 9:3:3:1:
   • $9/16$ Noce ($R-P-$)
   • $3/16$ Rosa ($R-pp$)
   • $3/16$ Pisello ($rrP-$)
   • $1/16$ Singola ($rrpp$)

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Epistasi

L’epistasi (dal greco “stare sopra”) è una forma di interazione genica in cui un gene maschera o modifica l’espressione fenotipica di un altro gene localizzato su un locus differente.

• Gene Epistatico: Il gene che esercita l’azione mascherante (bloccante).
• Gene Ipostatico: Il gene la cui espressione fenotipica viene mascherata (bloccata).

Questa interazione altera i classici rapporti fenotipici mendeliani attesi dell’incrocio di diibridi (9:3:3:1).

1. Epistasi Recessiva (Rapporto F2: 9:3:4)

L’omozigosi recessiva del gene epistatico impedisce la manifestazione del fenotipo controllato dal gene ipostatico.

A. Colore del pelo nei cani Labrador

La colorazione dipende da due geni:

• Locus B (melanina): $B$ (dominante, pelo nero), $b$ (recessivo, pelo marrone/chocolate).
• Locus E (deposito): $E$ (dominante, permette il deposito del pigmento nel pelo), $e$ (recessivo, impedisce il deposito di eumelanina).

• Labrador Nero ($B-E-$): Il pigmento nero viene prodotto e depositato regolarmente.
• Labrador Marrone ($bbE-$): Il pigmento marrone viene prodotto e depositato regolarmente.
• Labrador Giallo/Bianco ($--ee$): L’omozigosi recessiva $ee$ impedisce il deposito di qualunque pigmento prodotto. Il locus $E$ è epistatico recessivo sul locus $B$.
• Incrocio di diibridi ($BbEe\times BbEe$): La progenie in F2 manifesta un rapporto fenotipico di 9 Nero : 3 Marrone : 4 Giallo/Bianco.

B. Fenotipo Bombay (Locus H e Gruppi Sanguigni AB0)

Il locus AB0 codifica per le glicosiltransferasi che legano i residui glicidici all’antigene base H. Il gene H (locus indipendente) codifica per la H-transferasi, l’enzima che sintetizza e aggancia l’antigene base H alla membrana dell’eritrocita.

• Soggetti $HH$ o $Hh$: Sintetizzano l’antigene H, sul quale le glicosiltransferasi AB0 possono legare N-acetil-galattosammina (gruppo A) o galattosio (gruppo B).
• Soggetti Bombay ($hh$): L’omozigosi recessiva impedisce la sintesi della catena H base. Mancando l’ancora molecolare, le glicosiltransferasi $I^A$ o $I^B$ (anche se presenti e attive) non possono legare gli zuccheri terminali.
• Clinica: L’individuo mostra fenotipicamente un gruppo 0 apparente (poiché gli eritrociti non presentano antigeni A o B) e produce anticorpi anti-A, anti-B e anti-H (reagendo contro qualunque donatore non-Bombay). Tuttavia, possiede e trasmette intatti gli alleli $I^A$ o $I^B$ alla progenie. Un genitore Bombay ($hh{I}^{A}i$) e un partner sano ($HHii$) possono infatti avere figli con gruppo A ($Hh{I}^{A}i$).

2. Epistasi Recessiva Duplicata o Complementare (Rapporto F2: 9:7)

La presenza di omozigosi recessiva in uno qualsiasi dei due loci coinvolti blocca la via metabolica, determinando lo stesso fenotipo mutato/inattivo. Per manifestare il fenotipo selvatico/attivo è necessaria la presenza di almeno un allele dominante in entrambi i loci.

Esempio: Colore del fiore in Bocca di Leone (Antirrhinum majus)

Controllato da due loci cooperanti, $A$ e $B$:

• Il locus $A$ codifica per un precursore biochimico incolore.
• Il locus $B$ codifica per l’enzima che trasforma tale precursore nel pigmento viola finale.

• Fiori Viola ($A-B-$): Via metabolica integra; produzione e conversione del pigmento completate.
• Fiori Bianchi: Se omozigoti recessivi per il locus A ($aaB-$ o $aabb$), manca il precursore di base. Se omozigoti recessivi per il locus B ($A-bb$), il precursore non viene convertito.
• Incrocio di linee pure bianche ($AAbb\times aaBB$): Genera una F1 interamente viola ($AaBb$). L’incrocio F1 x F1 produce in F2 un rapporto di 9 Viola ($A-B-$) : 7 Bianchi (somma di $3/16$ $A-bb$, $3/16$ $aaB-$, $1/16$ $aabb$).

3. Epistasi Dominante (Rapporto F2: 12:3:1)

La presenza di un singolo allele dominante del gene epistatico spegne o maschera completamente l’espressione del gene ipostatico.

Esempio: Colore del vello nelle pecore

Il colore del vello è regolato da due loci:

• Locus N (colore): $N$ (dominante, vello nero), $n$ (recessivo, vello marrone).
• Locus B (inibizione): $B$ (dominante, inibisce la deposizione del colore portando a vello bianco), $b$ (recessivo, consente la deposizione del colore).

• Pecore Bianche ($--B-$): La presenza dell’allele inibitore dominante $B$ impedisce la deposizione del colore indipendentemente dal genotipo al locus N.
• Pecore Nere ($N-bb$): Deposizione consentita ($bb$), pigmento nero espresso.
• Pecore Marroni ($nnbb$): Deposizione consentita ($bb$), pigmento marrone espresso.
• Incrocio di diibridi ($NnBb\times NnBb$): Genera in F2 un rapporto di 12 Bianche : 3 Nere : 1 Marrone.

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🔗 Collegamenti

• Estensioni delle Leggi di Mendel — ⬆ causa
• Gruppi Sanguigni — 🔗 stesso meccanismo / stessa via (per il Fenotipo Bombay)