Malattia Policistica Renale
La malattia policistica renale (ADPKD, Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) è una grave patologia nefrologica ereditaria a trasmissione autosomica dominante. È un classico esempio di patologia con insorgenza tardiva (età-dipendente).
Fisiopatologia e Clinica
La patologia è caratterizzata dalla progressiva formazione e accrescimento di cisti ripiene di liquido che sostituiscono gradualmente il parenchima renale sano:
- Danno d’Organo: L’espansione e il numero delle cisti comprimono e distruggono i nefroni circostanti, conducendo a una progressiva perdita della funzionalità renale fino all’insufficienza renale cronica terminale (ESRD).
Insorgenza Tardiva ed Età-Dipendenza
La penetranza clinica della malattia policistica renale è strettamente correlata all’età del soggetto:
- Fase Precoce (sotto i 20 anni): Il rischio di sviluppare sintomi significativi o insufficienza renale è estremamente basso, poiché le cisti sono inizialmente microscopiche o in numero limitato.
- Fase Clinica (circa 40 anni): I primi sintomi clinici (es. ipertensione, dolore al fianco, ematuria) e le cisti macroscopiche insorgono tipicamente intorno ai 40 anni.
- Fase Avanzata (50-60 anni): Il rischio e la probabilità di sviluppare insufficienza renale grave aumentano in modo esponenziale con l’avanzare dell’età, man mano che le cisti compromettono l’intera struttura renale.
🔗 Collegamenti
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- Ereditarietà Autosomica Dominante — 📋 fa parte di