Cluster — Patologie Autosomiche Dominanti
Questo cluster raccoglie le malattie monogeniche a trasmissione autosomica dominante usate a lezione come esempi clinici dei principi teorici: ciascuna patologia illustra un concetto. Il filo non è anatomico ma concettuale — dominante negativo vs aploinsufficienza, espressività variabile, penetranza ridotta, insorgenza tardiva, dominanza incompleta. Sono i casi reali su cui si verificano le estensioni delle leggi di Mendel e i meccanismi funzionali delle mutazioni.
🦴 Difetti strutturali del connettivo e dello scheletro
- Acondroplasia — Nanismo AD da mutazione FGFR3 con guadagno di funzione; mutazione altamente specifica, letalità in omozigosi.
- Sindrome di Marfan — Connettivopatia (fibrillina FBN1); modello di mutazione del tessuto elastico e via TGF-β.
- Osteogenesi Imperfetta — Fragilità ossea (collagene): modello del confronto effetto dominante-negativo vs aploinsufficienza.
🎭 Espressività e penetranza variabili
- Neurofibromatosi di tipo 1 — Patologia neurocutanea: esempio cardine di espressività variabile.
- Ectrodattilia — Malformazione degli arti: esempio di penetranza ridotta (incompleta).
- Sindrome di Waardenburg — Difetto della cresta neurale (PAX3): espressività variabile e aploinsufficienza.
- Sindrome di Cornelia de Lange — Sindrome multisistemica a espressività molto eterogenea.
⏳ Insorgenza tardiva e dominanza incompleta
- Malattia Policistica Renale — ADPKD: prototipo di patologia AD a insorgenza tardiva (età-dipendente).
- Ipercolesterolemia — Ipercolesterolemia familiare: esempio di dominanza incompleta (gravità maggiore in omozigosi).
🔗 Cluster correlati
- Cluster — Trasmissione Ereditaria e Pedigree — Il pattern di trasmissione AD a cui appartengono.
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- Cluster — Diagnosi Prenatale e Terapia — Approcci terapeutici a Marfan (TGF-β) e altre AD.