Sindrome di Cornelia de Lange
La sindrome di Cornelia de Lange è una rara patologia genetica multisistemica a trasmissione autosomica, caratterizzata da un quadro clinico estremamente eterogeneo e a espressività variabile.
Eziopatogenesi
La patologia è causata da mutazioni a carico dei geni che codificano per le proteine del complesso delle coesine o dei loro regolatori, essenziali per la formazione e la stabilità del Complesso Sinaptonemale.
- Le coesine tengono uniti i cromosomi omologhi durante la meiosi e i cromatidi fratelli durante la mitosi.
- L’incostanza e il difetto di questo meccanismo di coesione alterano la corretta segregazione dei cromosomi e la regolazione dell’espressione genica durante lo sviluppo.
Quadro Clinico
La sindrome presenta manifestazioni cliniche variabili che coinvolgono diversi organi e apparati:
- Dismorfismi facciali tipici (es. sopracciglia folte e unite medialmente o sinofria, naso corto con narici anteverse).
- Ritardo mentale e dello sviluppo di gravità variabile.
- Ritardo di crescita pre- e post-natale.
- Anomalie degli arti superiori (riduzione o malformazioni delle dita).
- Altre complicanze multisistemiche (gastrointestinali, cardiache, ecc.).
Epidemiologia
Ha un’incidenza stimata di circa 1:10.000 nati vivi (nella sbobina riportata letteralmente come 1:10.0000).
🔗 Collegamenti
- Complesso Sinaptonemale — ⬆️ causa
- Meiosi — 🔗 stesso meccanismo / stessa via