| Cluster — Il Genoma Umano e la sua Organizzazione | 11 | Cos’è la genetica e la medicina personalizzata; il Progetto Genoma Umano e le strategie di sequenziamento; anatomia del genoma (classi di sequenze, paradossi, struttura dei geni, curva Cot). |
| Cluster — Famiglie Geniche e Sequenze Ripetute | 6 | Duplicazione genica come motore evolutivo (famiglie, ortologhi/paraloghi, pseudogeni, ncRNA) e DNA ripetitivo (tandem ed elementi trasponibili). |
| Cluster — Cromosomi, Cromatina e Cariotipo | 10 | Impacchettamento del DNA in cromatina e cromosomi; elementi specializzati (centromero, telomero, origini, NOR); cariotipo, bandeggio e polimorfismi cromosomici. |
| Cluster — Meiosi, Riproduzione e Sviluppo | 12 | Ciclo cellulare e meiosi come fonte di variabilità (crossing over, assortimento); gameti, gametogenesi, fecondazione; sviluppo embrionale e gemellarità. |
| Cluster — Le Leggi di Mendel | 6 | Vocabolario di base (allele, genotipo/fenotipo) e i tre principi mendeliani; il reincrocio come strumento sperimentale. |
| Cluster — Estensioni delle Leggi di Mendel | 11 | Complicazioni dei rapporti mendeliani (letali, epistasi, pleiotropia, penetranza/espressività, modificatori) ed esempi umani (gruppi sanguigni, eritroblastosi). |
| Cluster — Trasmissione Ereditaria e Pedigree | 12 | Strumenti del ragionamento genealogico (anamnesi, pedigree, red flags) e i pattern di trasmissione mendeliana (AD, AR, X-linked, Y-linked, pseudodominanza). |
| Cluster — Eccezioni ed Eredità Atipica | 8 | Deviazioni dai pattern mendeliani: eterogeneità, complementazione, digenica, fenocopie; mosaicismo, mutazione de novo, eredità mitocondriale. |
| Cluster — Mutazioni: Tipi e Conseguenze | 7 | Classificazione delle mutazioni (origine, molecolare, funzionale loss/gain of function) e conseguenze cellulari (NMD, aploinsufficienza). |
| Cluster — Mutazioni Dinamiche e Malattie da Espansione | 7 | Espansione instabile di triplette e anticipazione; Huntington, X fragile (FXTAS, FXPOI), distrofia miotonica. |
| Cluster — Emoglobinopatie | 6 | Emoglobina e famiglia delle globine; emoglobinopatie qualitative (falciforme) e quantitative (talassemie α e β). |
| Cluster — Patologie Autosomiche Dominanti | 9 | Esempi clinici AD per i concetti teorici: dominante-negativo/aploinsufficienza, espressività, penetranza, insorgenza tardiva, dominanza incompleta. |
| Cluster — Patologie Autosomiche Recessive | 5 | Fibrosi cistica e canale CFTR (con CAVD); errori congeniti del metabolismo (PKU, galattosemia). |
| Cluster — Patologie X-Linked e Muscolari | 6 | Esempi di eredità X-linked recessiva (daltonismo, emofilia, G6PD) e distrofinopatie (distrofina, Duchenne/Becker). |
| Cluster — Genetica di Popolazioni ed Evoluzione | 7 | Popolazione mendeliana ed equilibrio di Hardy-Weinberg; fattori evolutivi (selezione, deriva); persistenza della lattasi. |
| Cluster — Polimorfismi e Marcatori Molecolari | 7 | Classi di marcatori (RFLP, SNP, mini/microsatelliti), aplotipi e applicazione forense del DNA. |
| Cluster — Mappatura e Identificazione dei Geni di Malattia | 8 | Strategie di identificazione genica: gene candidato, linkage e Lod score, studi di associazione e GWAS, NGS. |
| Cluster — Caratteri Complessi e Multifattoriali | 5 | Caratteri poligenici e modello soglia (displasia dell’anca); ereditabilità e studi gemellari. |
| Cluster — Anomalie Cromosomiche Numeriche (Aneuploidie) | 10 | Poliploidia e aneuploidia (non-disgiunzione, UPD); trisomie autosomiche (Down, Edwards, Patau) e dei sessuali (Turner, Klinefelter, Tripla X). |
| Cluster — Anomalie Cromosomiche Strutturali | 12 | Riarrangiamenti strutturali sbilanciati (delezioni/duplicazioni e sindromi), intra- e inter-cromosomici (anello, isocromosoma, traslocazioni, inversioni, inserzioni). |
| Cluster — Citogenetica Molecolare e Patologie Genomiche | 9 | Tecniche oltre il bandeggio (FISH, array-CGH), CNV, patologie genomiche e duplicazioni segmentali; sindromi da microdelezione. |
| Cluster — Determinazione e Differenziazione del Sesso | 10 | Cascata del differenziamento sessuale (SRY) e disordini dello sviluppo sessuale (Swyer, AIS, 5α-reduttasi, CAH, microdelezioni Y). |
| Cluster — Imprinting Genomico e Inattivazione dell’X | 9 | Imprinting (meccanismo, ciclo, conflitto parentale) e patologie correlate (BWS, SRS, mola, teratoma); inattivazione del cromosoma X. |
| Cluster — Diagnosi Prenatale e Terapia | 8 | Screening (test combinato, NIPT) e diagnosi invasiva (villo/amniocentesi), PGT; approcci terapeutici e terapia genica. |
| Cluster — Genetica dei Tumori | 9 | Oncogenesi e modello dei due colpi (retinoblastoma); sindromi neoplastiche ereditarie (Li-Fraumeni, FAP, Lynch, MEN, cancro al seno BRCA). |