Cluster — Caratteri Complessi e Multifattoriali
Questo cluster tratta i caratteri che non seguono l’eredità mendeliana semplice perché risultano dalla somma di molti geni e dell’ambiente. Parte dalla distinzione tra variazione continua e discontinua (caratteri poligenici), introduce il modello soglia che spiega come una suscettibilità continua produca una malattia “tutto-o-niente”, e lo illustra con l’esempio clinico della displasia congenita dell’anca. Chiude con gli strumenti quantitativi per misurare il peso della genetica: l’ereditabilità (H²) e i metodi che la stimano — studi di familiarità e sui gemelli.
📈 Dalla variazione continua alla malattia multifattoriale
- Caratteri Poligenici e Complessi — Variazione continua (quantitativa) vs discontinua; molti geni a piccolo effetto + ambiente. → Quando un tratto continuo sottostante produce un fenotipo binario malato/sano interviene una soglia:
- Modello Soglia — Suscettibilità (liability) continua con soglia di manifestazione; ricorrenza familiare. → L’applicazione clinica tipica del modello soglia:
- Displasia Congenita dell’Anca — Malformazione multifattoriale: suscettibilità genetica + fattori ambientali.
📐 Misurare il peso della genetica
- Ereditabilità — H²: quota della varianza fenotipica attribuibile a differenze genetiche nella popolazione. → Per stimarla si confrontano gradi di parentela e tipi di gemelli:
- Studi di Familiarità e sui Gemelli — Concordanza mono- vs dizigoti per separare genetica e ambiente.
🔗 Cluster correlati
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