Caratteri Poligenici e Complessi
Variazione Continua vs Discontinua
I caratteri fenotipici possono essere ereditati ed espressi secondo due modalità principali di variazione:
- Variazione discontinua (caratteri qualitativi): a un determinato genotipo corrisponde in modo diretto un fenotipo discreto (es. fenotipo o “bianco” o “nero”). Ne sono un esempio i classici caratteri mendeliani (come il colore giallo o verde dei semi di pisello).
- Variazione continua (caratteri quantitativi): i fenotipi differiscono tra loro per variazioni minime (es. frazioni di centimetro) e si distribuiscono all’interno della popolazione formando una curva di distribuzione normale o gaussiana. Agli estremi della curva si collocano i fenotipi estremi (molto rari), mentre al centro si posiziona il fenotipo medio (maggiormente rappresentato). Ne sono un esempio l’altezza e il peso.
Classificazione dei Caratteri Quantitativi
- Caratteri poligenici puri: sono determinati dall’azione combinata di più geni non allelici che esercitano un effetto additivo. Ciascun allele dominante contribuisce quantitativamente all’espressione del tratto. Non risentono in modo significativo dell’ambiente.
- Caratteri complessi o multifattoriali: sono determinati dall’interazione tra una componente poligenica (più geni di suscettibilità, ereditati secondo le leggi di Mendel ma con effetto sommatorio) e fattori ambientali. In questi caratteri non esiste una correlazione diretta e biunivoca tra genotipo e fenotipo, poiché l’ambiente può modificare o limitare l’espressione del potenziale genetico.
Modello Additivo ed Esempi Classici
Altezza
L’altezza umana è regolata da un sistema poligenico composto da circa 7000 loci genici identificati. Ciascun gene fornisce un contributo minimo al fenotipo e i loci attualmente noti giustificano meno del 10% della varianza fenotipica complessiva. I geni implicati sono principalmente coinvolti in:
- Morfogenesi dell’osso.
- Costituzione della matrice extracellulare.
- Rimodellamento della cromatina (accensione/spegnimento genico).
- Controllo della proliferazione cellulare.
Nel modello additivo puro si assume una statura basale (es. 1,50 m) alla quale si somma un valore fisso per ogni allele dominante ereditato (es. 7,6 cm per allele). L’altezza finale sarà data dalla somma di questi incrementi. L’ambiente interviene modulando questo potenziale: ad esempio, una malnutrizione durante lo sviluppo impedisce il raggiungimento dell’altezza geneticamente programmata.
Colore della Pelle
Il colore della pelle è un carattere poligenico quantitativo influenzato da fattori ambientali (esposizione ai raggi ultravioletti).
- Se si incrociano individui con fenotipi estremi (molto chiaro e molto scuro), la prima generazione filiale () presenterà un fenotipo intermedio.
- Dall’incrocio di soggetti della , si ottiene nella generazione successiva () una distribuzione gaussiana delle tonalità cutanee.
- Fattore ambientale: una persona con genotipo per la pelle chiara esposta a costante irraggiamento solare svilupperà un fenotipo più scuro (abbronzatura), mentre un individuo con pelle scura esposto a scarso irraggiamento (es. a Capo Nord) mostrerà una tonalità cutanea parzialmente più sbiadita rispetto al proprio potenziale basale.
Regressione verso la Media
La regressione verso la media è il fenomeno statistico e biologico per cui i figli di genitori caratterizzati da un fenotipo estremo tendono a mostrare un fenotipo più vicino alla media della popolazione rispetto a quello dei genitori.
- Esempio storico dei Granatieri di Potsdam: nel XVIII secolo, Federico Guglielmo I di Prussia tentò di selezionare una popolazione di soldati eccezionalmente alti facendo accoppiare forzatamente i suoi granatieri giganti con donne molto alte. Il tentativo fallì perché la maggior parte della progenie mostrava un’altezza inferiore rispetto a quella dei padri, distribuendosi verso la media della popolazione.
- Spiegazione genetica: assumendo una statura basale di 174 cm e un incremento di 8 cm per ogni allele dominante:
- Un padre alto 204 cm possiede 4 alleli dominanti.
- Una madre alta 189 cm possiede 2 alleli dominanti.
- I possibili gameti e le combinazioni generano una progenie in cui solo raramente (1 caso su 16) si ottiene un individuo con 5 alleli dominanti (212 cm), mentre la stragrande maggioranza presenta combinazioni intermedie (2, 3 o 4 alleli dominanti) che riportano il fenotipo verso la media della popolazione generale.
🔗 Collegamenti
- Genotipo e Fenotipo — 📋 fa parte di
- Modello Soglia — ➡️ evoluzione / progressione
- Ereditabilità — 🔄 diagnosi differenziale / confronto
- Studi di Familiarità e sui Gemelli — 🔬 reperto diagnostico