Cluster — Cromosomi, Cromatina e Cariotipo
Questo cluster descrive il supporto fisico del genoma: come il metro di DNA di ogni cellula viene impacchettato in cromatina e organizzato in cromosomi, e quali elementi specializzati (centromero, telomeri, origini di replicazione, regioni del nucleolo) ne garantiscono stabilità, segregazione e duplicazione. Definisce poi i parametri quantitativi del corredo (ploidia N e quantità di DNA C) e arriva all’osservazione clinica: il cariotipo, le tecniche di bandeggio che lo rendono leggibile come un “barcode”, e i polimorfismi cromosomici che il citogenetista deve saper distinguere dalle anomalie vere.
🧬 Struttura del cromosoma
- Cromatina — DNA + istoni; livelli di compattamento che condensano ~1 metro di doppia elica nel nucleo. → Quando la cromatina si condensa al massimo in mitosi, diventa visibile come:
- Cromosomi — Morfologia, cromatidi fratelli e non fratelli, eterogeneità di contenuto genico e di sequenze ripetute.
- Ploidia e Quantità di DNA — I parametri N (assetti cromosomici) e C (contenuto di DNA): aploide, diploide e variazioni in ciclo cellulare.
📍 Elementi cromosomici specializzati
- Centromero — Costrizione primaria, sito del cinetocore; tiene uniti i cromatidi fino all’anafase e ne guida la segregazione.
- Telomero — Estremità
TTAGGG: proteggono da degradazione, fusioni e senescenza; problema della replicazione terminale. - Origini di Replicazione — Loci di inizio della replicazione, con elementi in cis (sequenze) e in trans (proteine regolatrici).
- Cromosomi Acrocentrici e Regioni Organizzatrici del Nucleolo — Stalk e satelliti che ospitano i geni rRNA ripetuti in tandem (NOR).
🔬 Osservazione clinica del cariotipo
- Cariotipo — Insieme ordinato dei cromosomi; nascita e applicazioni cliniche della citogenetica. → Per distinguere univocamente ogni coppia di omologhi serve un pattern di colorazione:
- Tecniche di Bandeggio Cromosomico — Bande G, Q, R, C: il “barcode” che identifica ciascun cromosoma. → Alcune varianti di banda sono normali e vanno escluse dalla diagnosi di patologia:
- Polimorfismi Cromosomici — Varianti eterocromatiche stabili e non patologiche, da non confondere con anomalie vere.
🔗 Cluster correlati
- Cluster — Meiosi, Riproduzione e Sviluppo — I cromosomi in azione durante la divisione e la segregazione.
- Cluster — Anomalie Cromosomiche Numeriche (Aneuploidie) — Cosa accade quando il numero di cromosomi devia dalla norma.
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