Cluster — Anomalie Cromosomiche Numeriche (Aneuploidie)
Questo cluster tratta le alterazioni del numero di cromosomi. Parte dall’inquadramento generale delle anomalie cromosomiche e dai due tipi numerici — poliploidia (interi set in più) e aneuploidia (uno o pochi cromosomi in più o in meno), con la non-disgiunzione come meccanismo e la bisomia uniparentale come esito particolare. Applica poi questi concetti alle sindromi cliniche: le trisomie autosomiche (Down, Edwards, Patau, in ordine di sopravvivenza decrescente) e le aneuploidie dei cromosomi sessuali (Turner, Klinefelter, Tripla X). Il filo è: meccanismo d’errore in meiosi → squilibrio di dosaggio genico → fenotipo sindromico.
⚙️ Meccanismi e tipi numerici
- Anomalie Cromosomiche — Inquadramento generale: anomalie numeriche vs strutturali, frequenza ed effetto “iceberg”. → Quando la variazione riguarda interi corredi:
- Poliploidia — Set cromosomici completi aggiuntivi (3n, 4n); generalmente incompatibile con la vita. → Quando invece riguarda singoli cromosomi:
- Aneuploidia — Perdita/guadagno di uno o pochi cromosomi da non-disgiunzione; ~5% delle gravidanze.
- Bisomia Uniparentale — Entrambe le copie da un solo genitore; iso/eterodisomia, recupero trisomico.
🧒 Trisomie autosomiche
- Sindrome di Down — Trisomia 21 (Lejeune 1959): eziologie, clinica, consulenza genetica.
- Sindrome di Edwards — Trisomia 18 (47,+18): prognosi severa.
- Sindrome di Patau — Trisomia 13 (47,+13): prognosi più grave delle trisomie vitali.
⚧ Aneuploidie dei cromosomi sessuali
- Sindrome di Turner — Monosomia X (45,X0): unica monosomia vitale; abortività, mosaicismo.
- Sindrome di Klinefelter — 47,XXY: ipogonadismo, fenotipo longilineo.
- Sindrome della Tripla X — 47,XXX: fenotipo spesso sfumato.
🔗 Cluster correlati
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- Cluster — Diagnosi Prenatale e Terapia — Screening e diagnosi prenatale delle aneuploidie.