Poliploidia

La poliploidia è un’anomalia cromosomica numerica caratterizzata dalla variazione dell’intero corredo cromosomico (presenza di interi set cromosomici aggiuntivi, indicati come $3n$, $4n$, ecc.), portando a un corredo cellulare che è un esatto multiplo dell’assetto aploide normale ma superiore a quello diploide ($2n$).

Una cellula con questa caratteristica è detta cellula euploide (con assetto multiplo, es. $3n,4n$).

Le poliploidie costituiscono circa il 15% delle anomalie cromosomiche riscontrate negli aborti spontanei.

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Tipologie di Poliploidia

Le forme più frequenti osservate in ambito biologico e patologico sono:

1. Triploidia ($3n=69$ cromosomi)

I cariotipi possibili riscontrati nei tessuti abortivi sono 69,XXX, 69,XXY e 69,XYY.

• Eziologia:
  • Nella maggior parte dei casi derivano da una doppia fertilizzazione (polispermia: un ovocita normale fecondato da due spermatozoi).
  • Possono derivare anche da un difetto durante la gametogenesi maschile (spermatogenesi) che genera uno spermatozoo diploide (doppio apporto paterno).
  • Solo il 10% dei casi è dovuto a due apporti materni (ovocita diploide) e uno paterno.
• Effetto del Genoma Parentale (Imprinting): La differenza fenotipica tra l’apporto materno e paterno è cruciale a causa del fenomeno dell’imprinting genomico. I genomi materno e paterno non sono funzionalmente identici: alcuni geni sono espressi in modo esclusivo su uno solo dei due cromosomi parentali. Affinché si formi un individuo sano, sono indispensabili entrambi i contributi parentali.
  • Mole Idatiforme Parziale: Si riscontra in caso di triploidia con doppio apporto paterno. Si tratta di un tessuto abortivo caratterizzato da degenerazione del trofoblasto. Questa condizione si osserva più frequentemente negli aborti spontanei tardivi poiché il fenotipo è meno severo e l’aborto è meno precoce rispetto al triplo apporto a prevalenza materna.
• Oncologia: Cellule con cariotipo triploide possono essere osservate anche in cellule tumorali.

2. Tetraploidia ($4n=92$ cromosomi)

Nei tessuti abortivi si riscontrano esclusivamente i genotipi 92,XXXX e 92,XXYY (non si riscontrano cariotipi “dispari” come 92,XXXY o 92,XYYY).

• Meccanismo di Insorgenza: L’esclusività dei cariotipi pari indica che queste condizioni siano il risultato di una divisione mitotica abortiva (post-zigotica), in cui la replicazione del DNA non è stata seguita dalla segregazione cromosomica e dalla citocinesi.
• Distribuzione: Cellule a cariotipo tetraploide si riscontrano in aborti spontanei e in tumori solidi.

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🔗 Collegamenti

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