Sindrome di Edwards
La sindrome di Edwards è un’anomalia cromosomica numerica (aneuploidia) autosomica causata dalla presenza di un cromosoma 18 soprannumerario (trisomia 18), con cariotipo tipico 47,XX/XY+18.
Rilevanza Epidemiologica
La sindrome ha un quadro clinico estremamente severo:
- Incidenza: Circa 1 su 6.000 nati vivi.
- Abortività: Oltre il 95% dei concepimenti affetti va incontro ad aborto spontaneo.
- Sopravvivenza: La mortalità post-natale è precocissima: la maggior parte dei bambini nati vivi muore entro il primo anno di vita.
- Fattori di Rischio: L’incidenza mostra una correlazione statistica con l’aumento dell’età materna (aumento del rischio di non-disgiunzione meiotica).
Quadro Clinico e Fenotipo
I soggetti affetti presentano gravi anomalie dello sviluppo somatico e neurologico:
- Segni Dismorfici: Nuca prominente, micrognazia (mandibola piccola), orecchie a impianto basso e conformazione caratteristica (orecchie faunesche), dita sovrapposte.
- Deficit Neurologici: Grave ritardo nello sviluppo psico-motorio e intellettivo, ipotonia marcata.
- Malformazioni Organiche:
- Difetti di chiusura del tubo neurale.
- Gravi malformazioni cardiache (es. difetti settali) e renali.
🔗 Collegamenti
- Aneuploidia — ⬆️ causa
- Anomalie Cromosomiche — ⬆️ causa