Sindrome di Patau
La sindrome di Patau è un’anomalia cromosomica numerica (aneuploidia) autosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 soprannumerario (trisomia 13), con cariotipo tipico 47,XX/XY+13.
Il cromosoma 13 è un cromosoma acrocentrico (come il 21 e il 14).
Rilevanza Epidemiologica e Meccanismi
La sindrome è incompatibile con la sopravvivenza a lungo termine nella quasi totalità dei casi:
- Incidenza: Circa 1 su 10.000 nati vivi.
- Abortività: Oltre il 95% dei concepimenti va incontro ad aborto spontaneo.
- Eziologia:
- Trisomia Libera (90% dei casi): Originata da una non-disgiunzione meiotica (cariotipo libero ).
- Trisomia da Traslocazione (10% dei casi): Causata da una traslocazione robertsoniana sbilanciata, in cui il cromosoma 13 è fuso a un altro cromosoma acrocentrico, tipicamente il cromosoma 14 ().
Quadro Clinico e Fenotipo
I neonati affetti presentano gravi malformazioni multiple che compromettono la sopravvivenza:
- Dismorfismi Cranio-facciali: Labiopalatoschisi (labbro leporino e spaccatura del palato), microftalmia (globi oculari patologicamente piccoli) o anoftalmia, ciclopia nei casi più gravi (fusione delle orbite oculari).
- Anomalie degli Arti: Esadattilia (polidattilia post-assiale, ovvero presenza di un sesto dito nelle mani e/o nei piedi).
- Compromissione Neurologica: Encefalopatia grave, oloprosencefalia (mancata divisione del prosencefalo nei due emisferi).
🔗 Collegamenti
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- Anomalie Cromosomiche — ⬆️ causa
- Cromosomi Acrocentrici e Regioni Organizzatrici del Nucleolo — 📋 fa parte di