Sindrome della Tripla X

La sindrome della tripla X (o trisomia X) è un’anomalia cromosomica numerica (aneuploidia) dei cromosomi sessuali caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X soprannumerario nelle femmine, con cariotipo tipico 47,XXX.

Quadro Clinico e Fenotipo

Gli individui presentano un fenotipo femminile e, nella maggior parte dei casi, la condizione decorre in modo asintomatico o con manifestazioni cliniche molto lievi, tanto da rimanere frequentemente non diagnosticata:

• Altezza Elevata: Molte pazienti presentano una statura superiore alla media della popolazione, correlata alla dose genica aumentata dei geni che controllano la crescita lineare scheletrica situati sul cromosoma X (e che sfuggono all’inattivazione).
• Fertilità: A differenza delle sindromi di Turner e Klinefelter, le donne con sindrome della tripla X sono generalmente fertili. Possono tuttavia presentare una maggiore incidenza di irregolarità mestruali, insufficienza ovarica prematura o lievi difficoltà nell’apprendimento e nello sviluppo del linguaggio, ma non sono sterili.

🔗 Collegamenti

• Ereditarietà Legata ai Cromosomi Sessuali — ⬆️ causa
• Albero Genealogico — 🔬 reperto diagnostico