Cluster — Patologie Autosomiche Recessive
Questo cluster raccoglie le malattie monogeniche autosomiche recessive trattate come esempi clinici: condizioni che si manifestano solo in omozigosi, spesso da perdita di funzione di un enzima o di un canale, con portatori sani in popolazione. Due nuclei tematici: la fibrosi cistica con il suo gene CFTR e la manifestazione attenuata (CAVD); e gli errori congeniti del metabolismo (fenilchetonuria, galattosemia) — modello di malattia recessiva curabile per via dietetica e di screening neonatale.
🫁 Fibrosi cistica e canale CFTR
- Fibrosi Cistica — Malattia AR multisistemica degli epiteli secernenti; alta frequenza nei caucasici, test del sudore. → La sua causa molecolare è un canale del cloro difettoso:
- CFTR — Il gene/canale (7q31.2): grande, >2000 mutazioni, classi mutazionali che guidano la terapia. → Mutazioni lievi di CFTR possono dare un fenotipo parziale isolato:
- Assenza Congenita dei Vasi Deferenti — CBAVD: infertilità maschile da forma attenuata, CFTR-correlata.
🧫 Errori congeniti del metabolismo
- Fenilchetonuria — Deficit di fenilalanina idrossilasi (PAH); eterogeneità allelica, dieta e screening (test di Guthrie).
- Galattosemia — Deficit di GALT: incapacità di metabolizzare il galattosio, gestione dietetica.
🔗 Cluster correlati
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