Galattosemia
La galattosemia è una patologia metabolica ereditaria a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dall’incapacità dell’organismo di metabolizzare correttamente lo zucchero galattosio.
Eziologia e Fisiopatologia
La malattia è causata da mutazioni a carico del gene che codifica per l’enzima glucosio 1-fosfato uridil-transferasi (GALT):
- Deficit Enzimatico: L’assenza o la grave riduzione dell’attività funzionale dell’enzima impedisce la normale conversione del galattosio in glucosio.
- Accumulo Tossico: Questo blocco metabolico determina il progressivo accumulo intracellulare e plasmatico di galattosio-1-fosfato e dei suoi metaboliti secondari nei tessuti.
- Tossicità Sistemica: L’accumulo esercita un effetto altamente tossico su diversi organi, provocando in particolare gravi danni a carico del sistema nervoso centrale (ritardo mentale) ed epatomegalia.
Terapia e Prevenzione
- Intervento Dietetico: La manifestazione clinica della patologia può essere efficacemente prevenuta eliminando totalmente le fonti di galattosio (principalmente il lattosio contenuto nel latte e nei suoi derivati) dalla dieta del paziente sin dai primi giorni di vita. In questo modo l’individuo non sviluppa i sintomi patologici e conduce una vita normale.
🔗 Collegamenti
- Ereditarietà Autosomica Recessiva — 📋 fa parte di
- Malattie Genetiche — 📋 fa parte di
- Genotipo e Fenotipo — 🔬 reperto diagnostico