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Malattie Genetiche

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Malattie Genetiche

Le malattie a base genetica sono patologie causate da alterazioni del patrimonio genetico (DNA). Dal punto di vista medico, vengono classificate in tre categorie principali in base al tipo e all’estensione del difetto genico:

Classificazione

1. Malattie Monogeniche (Mendeliane)

  • Definizione: Patologie dovute alla mutazione di un singolo gene.
  • Caratteristiche: Seguono i modelli di trasmissione mendeliana classica.
  • Catalogo: Sono catalogate e descritte nel database internazionale Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).

2. Malattie Legate ad Anomalie Cromosomiche

  • Definizione: Patologie causate da alterazioni macroscopiche dei cromosomi.
  • Tipologie:
    • Anomalie numeriche: Variazione del numero normale di cromosomi (es. trisomie come la Sindrome di Down).
    • Anomalie strutturali: Alterazioni nella struttura dei cromosomi (es. delezioni, traslocazioni, inversioni, duplicazioni).

3. Malattie Complesse (Multifattoriali)

  • Definizione: Patologie causate dall’interazione tra fattori genetici di suscettibilità e fattori ambientali (detti anche noxae).
  • Noxa: Qualsiasi condizione o agente ambientale in grado di facilitare o provocare l’insorgenza della malattia.
  • Meccanismo di Soglia: La componente genetica determina il livello di suscettibilità basale dell’individuo. Se la suscettibilità genetica è bassa, sarà necessario un carico elevato di noxae esterne per manifestare la patologia; viceversa, se la suscettibilità è vicina al valore di soglia, basteranno minimi stimoli ambientali per determinare lo sviluppo della condizione.

(Integrazione da: sbobina 9)

  • Frequenza Epidemiologica delle Malattie Geniche: Le patologie a trasmissione autosomica dominante sono complessivamente molto rare (poiché riducono la fitness e non vengono trasmesse, salvo i casi a insorgenza tardiva), mentre i caratteri dominanti non patologici sono numerosi. Al contrario, le malattie autosomiche recessive sono estremamente numerose nella popolazione.
  • Diagnosi e Registrazione Clinica: La diagnostica delle malattie genetiche si appoggia a laboratori specialistici dotati di registri specifici per la catalogazione dei casi clinici. Questa raccolta sistematica delle manifestazioni fenotipiche è essenziale per comprendere e definire la correlazione genotipo-fenotipo.

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