Distrofie Muscolari
Le distrofie muscolari costituiscono un gruppo eterogeneo di gravi miopatie su base genetica, caratterizzate da degenerazione progressiva e perdita di funzionalità della fibrocellula muscolare.
Caratteristiche Generali e Fisiopatologia
- Degenerazione Tessutale: La patologia comporta una progressiva atrofia delle fibre muscolari. Le cellule muscolari necrotiche e degenerate vengono progressivamente sostituite da proliferazione di fibroblasti (tessuto fibroso/connettivo) e infiltrazione di tessuto adiposo (sostituzione fibro-adiposa).
- Tessuti Coinvolti: Sebbene il bersaglio primario sia la muscolatura striata scheletrica, le alterazioni possono estendersi alla muscolatura liscia e al muscolo cardiaco (inducendo cardiomiopatie e aritmie).
- Epidemiologia: Nel loro insieme, le patologie e disfunzioni muscolari colpiscono circa l’1% della popolazione pediatrica.
- Eziologia: Sono quasi esclusivamente causate da mutazioni geniche ereditabili o de novo a carico di proteine strutturali, enzimi o proteine di membrana del muscolo.
Classificazione
Il gruppo comprende numerose varianti cliniche e genetiche, differenziate per età d’insorgenza, gruppi muscolari primariamente colpiti, modalità di trasmissione genetica e gravità clinica:
- Distrofinopatie: Causate da alterazioni del gene della Distrofina, comprendenti la Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) (la forma più frequente e severa, rappresentando circa il 50% di tutte le distrofie muscolari) e la Distrofia muscolare di Becker (BMD).
- Altre Classi: Distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), distrofia dei cingoli (LGMD), distrofia miotonica, tra le altre.
🔗 Collegamenti
- Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker — ⬇️ conseguenza
- Distrofina — 🔗 stesso meccanismo / stessa via
- Malattie Genetiche — 📋 fa parte di