Struttura e Lunghezza dei Geni

La definizione di gene comprende la sequenza nucleotidica che possiede un promotore, esoni, introni, e le regioni non tradotte 5’UTR e 3’UTR.

Dimensioni Medie dei Geni e dei loro Componenti

La lunghezza dei geni è estremamente variabile:

• Lunghezza media di un gene: 27–30 Kb.
• Lunghezza media di un esone: circa 200 nucleotidi (molto corti).
• Lunghezza degli introni: altamente variabile.

Correlazioni dimensionali

• Esiste una correlazione tra la lunghezza del gene e il numero di esoni (geni più lunghi tendono ad avere più esoni).
• La lunghezza dell’esone correla direttamente con la lunghezza della proteina per cui codifica.
• Al contrario, la lunghezza dell’intero gene non correla con la dimensione della proteina finale (geni molto lunghi possono codificare per proteine corte a causa di introni giganteschi, e viceversa).

Geni Introneless

I geni introneless (privi di introni, composti da un unico esone) sono rari nel genoma umano.

• Sono considerati evolutivamente “giovani”.
• Tendono ad essere iper-espressi.
• Si ipotizza che nel corso dell’evoluzione possano acquisire altri esoni.
• Aspetti energetici e mutazionali: L’assenza di introni rende la trascrizione energeticamente favorevole. Tuttavia, la sbobina riporta che presentano rischi mutazionali associati alla lunghezza della sequenza (più una sequenza è lunga, maggiore è la probabilità di accumulare errori).

Geni Nidificati (Nested Genes)

Un livello di complessità strutturale del genoma è rappresentato dalla presenza di geni completi situati all’interno degli introni di altri geni, spesso scritti sul filamento antisenso (direzione di trascrizione opposta).

• Il caso di NF1: Il gene NF1 (localizzato sul cromosoma 17 e associato alla neurofibromatosi) contiene all’interno del suo introne 27b tre piccoli geni trascritti in senso opposto rispetto a NF1.
• Rilevanza clinica: Questi geni nidificati sono difficili da identificare bioinformaticamente. Vengono scoperti principalmente analizzando soggetti affetti: una rottura o delezione di quell’introne altera non solo NF1 ma anche i geni nidificati, determinando un fenotipo clinico complesso noto come sindrome da geni contigui.

Conservazione Evolutiva

Il genoma umano, nel complesso, presenta ampie porzioni a bassa conservazione evolutiva.

• La comparazione con genomi di organismi modello mostra che più una sequenza è conservata filogeneticamente, più essa è funzionalmente importante.
• Le sequenze non conservate rappresentano elementi caratteristici specifici della specie umana.

🔗 Collegamenti

• Classificazione del Genoma Umano — 📋 fa parte di
• Famiglie Geniche — 🔗 stesso meccanismo / stessa via