Classificazione del Genoma Umano
Il genoma umano è organizzato strutturalmente in due grandi categorie di sequenze:
1. Sequenze Gene-Correlate (30% del Genoma)
Corrispondono a circa 908 Mb. Di questa quota, la stragrande maggioranza non è codificante:
- Esoni: Costituiscono solo il 10% delle sequenze gene-correlate (circa 90 Mb, pari a meno del 3% del genoma totale).
- Sequenze non codificanti associate: Rappresentano il restante 90% delle sequenze gene-correlate e comprendono:
- Introni
- Promotori e regioni regolatorie (5’UTR e 3’UTR)
- Frammenti genici
- Pseudogeni (copie geniche non funzionali)
2. Sequenze Extrageniche (70% del Genoma)
Frazione di DNA situata al di fuori dei loci genici classici. Comprende:
- DNA a copia singola (sequenze uniche)
- DNA ripetuto: Rappresenta una quota significativa (indicata nella sbobina tra il 10% e il 20% del genoma extragenico, includendo sequenze altamente e moderatamente ripetute). Si suddivide in base all’organizzazione spaziale in:
- Ripetizioni in tandem: Corti blocchi di sequenze ripetuti consecutivamente l’uno di seguito all’altro in un locus specifico.
- Ripetizioni intersperse: Sequenze ripetute distribuite in regioni genomiche distinte, non contigue.
In questa frazione extragenica è localizzato il cosiddetto “junk DNA” che racchiude le sequenze codificanti per gli RNA non codificanti.
🔗 Collegamenti
- Genoma — ⬆️ causa
- Paradossi del Genoma — 🔗 stesso meccanismo / stessa via
- RNA non codificante — 📋 fa parte di
- Struttura e Lunghezza dei Geni — 📋 fa parte di
- Curva di Rinaturazione del DNA — 🔬 reperto diagnostico
- Famiglie Geniche — ⬇️ conseguenza