Genoma
Il genoma rappresenta l’insieme di tutto il materiale genetico di un organismo. In un individuo umano (costituito mediamente da circa cellule) il DNA è organizzato in due compartimenti principali:
- Genoma nucleare: Contenuto all’interno del nucleo cellulare, rappresenta circa il 99% del DNA totale dell’organismo.
- Genoma mitocondriale: Contenuto nei mitocondri, è presente in copie numerosissime a seconda dell’attività metabolica e del tipo di cellula. Costituisce una frazione minima del DNA totale. Anomalie o mutazioni a carico di questo genoma possono dare origine a diverse patologie.
Organizzazione del DNA Nucleare
Il DNA nucleare umano è suddiviso in 23 coppie di strutture lineari note come cromosomi.
I cromosomi sono visibili distintamente al microscopio ottico solo durante le fasi di divisione cellulare, specificamente in metafase (e parzialmente in profase), ossia quando raggiungono il loro massimo grado di condensazione.
Le dimensioni fisiche dei cromosomi variano notevolmente:
- Il cromosoma 1 è il più grande del cariotipo umano ed è composto da circa 250 milioni di paia di basi (250 Mb).
- Esistono cromosomi significativamente più piccoli.
La dimensione fisica di un cromosoma non è correlata al numero di geni in esso contenuti.