ATM (ATM)
Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: ATM (Ataxia-Telangiectasia Mutated), cromosoma 11q22.3 · UniProt Q13315 · NCBI Gene 472.
Classe / famiglia: serina/treonina chinasi della famiglia PIKK (PI3K-related kinase).
Struttura
Grande proteina (~350 kDa) con dominio chinasico C-terminale di tipo PI3K e ampie regioni di interazione proteica (ripetizioni HEAT).
Funzione
Sensore primario delle rotture del doppio filamento (DSB) del DNA. Attivata (anche dal complesso MRN) si autofosforila e fosforila numerosi substrati della DNA damage response, tra cui CHK2, H2AX e p53, innescando arresto del ciclo, riparo o apoptosi.
Sintesi e regolazione
Risponde soprattutto alle DSB (radiazioni ionizzanti); la parallela ATR risponde al DNA a singolo filamento/stress replicativo. La perdita di ATM causa l’atassia-telangiectasia (instabilità genomica, radiosensibilità, predisposizione tumorale).
🔗 Compare in
- p53 — sensore del danno al DNA che fosforila e stabilizza p53
Fonti: UniProt Q13315; NCBI Gene 472.