FoxP3 (Forkhead box P3)
Scheda di riferimento — fattore di trascrizione citato ma non spiegato per esteso nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: FOXP3, cromosoma Xp11.23 · UniProt Q9BZS1 · NCBI Gene 50943 Classe / famiglia: fattore di trascrizione della famiglia forkhead/winged-helix (dominio FKH).
Struttura
Proteina nucleare con dominio forkhead di legame al DNA all’estremità C-terminale, un dominio a dita di zinco e una leucine-zipper (dimerizzazione).
Funzione
È il regolatore master dei linfociti T regolatori (Treg): ne dirige il programma trascrizionale reprimendo o attivando i geni bersaglio, conferendo il fenotipo soppressivo. Senza FoxP3 i Treg non si sviluppano/funzionano.
Sintesi e regolazione
Espresso selettivamente nei Treg CD4+CD25+. Le mutazioni con perdita di funzione, essendo il gene X-linked, colpiscono i maschi e causano la sindrome IPEX (autoimmunità multiorgano).
🔗 Compare in
- Sindrome IPEX — la sua mutazione è la causa della sindrome
- Treg (Linfociti T Regolatori) — è il loro fattore di trascrizione definitorio
Fonti: UniProt Q9BZS1, NCBI Gene 50943, PubMed PMID 12612578 (Hori et al., Foxp3 e Treg).