Sindrome IPEX
Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked. È causata dalla mutazione di FoxP3, fattore di trascrizione dei linfociti Treg.
Senza Treg il sistema immunitario perde il freno regolatorio e sviluppa autoimmunità multipla:
- Endocrina: diabete di tipo 1, malattie tiroidee.
- Intestinale: enteropatia autoimmune.
Esistono forme non-IPEX, in cui solo parte dei Treg non funziona: autoimmunità più attenuata, spesso con iperproduzione di IL-17.
La sindrome ha dimostrato che i Treg sono fondamentali per prevenire l’autoimmunità.
🔗 Collegamenti
- Immunodeficienze — 📋 immunodeficienza da disregolazione
- Tolleranza Immunitaria — 🔗 i Treg come freno regolatorio
- Asse IL-23-Th17 — 🔗 IL-17 nelle forme non-IPEX