Immunodeficienze
Condizioni in cui la risposta immunitaria non è sufficiente a difendere l’organismo. Si riconoscono tre cause principali:
- Difetti genetici → immunodeficienze primitive, congenite.
- Patologie infettive → immunodeficienze acquisite (es. HIV).
- Terapie farmacologiche → effetto degli immunosoppressori.
Immunodeficienze genetiche
Si manifestano precocemente nella vita e sono dovute a difetti in geni cruciali per i meccanismi di difesa. Lo studio di queste malattie ha chiarito il ruolo non ridondante di ciascun componente del sistema immunitario:
- Complemento: la sua assenza provoca infezioni ricorrenti.
- Anticorpi: senza di essi le difese sono compromesse.
- CD4+ (coordinatori della risposta immunitaria): la loro assenza dà immunodeficienza gravissima, con suscettibilità a tutti i patogeni.
- CD8+: la loro assenza lascia scarse difese contro i virus intracellulari.
- Treg: indispensabili per la regolazione.
Le immunodeficienze combinate sono dovute all’alterazione contemporanea di più componenti del sistema immunitario (vedi ADA-SCID).
Immunodeficienze infettive
L’esempio classico è l’HIV, che infetta e distrugge i linfociti CD4+. Il decorso passa da una fase iniziale di contenimento, a un calo progressivo dei CD4+, fino alla fase sintomatica (AIDS) con immunodeficienza grave e infezioni opportunistiche.
Infezioni opportunistiche tipiche: varicella, toxoplasma, candida, herpes simplex, salmonella. Tumori rari: sarcoma di Kaposi (HHV-8).
Alcune infezioni mostrano l’importanza dell’immunosorveglianza esercitata dai CD4+:
- JC virus → nei pazienti immunodepressi causa PML.
- Candida → normalmente controllata dal sistema immunitario, esplode in immunosoppressione.
- Morbillo → provoca un’immunodeficienza transitoria (settimane-mesi) danneggiando anche le cellule dendritiche. Nei bambini non vaccinati può lasciare una vulnerabilità a lungo termine: motivo in più per vaccinarsi.
Immunodeficienze da disregolazione
Non tutte le immunodeficienze indeboliscono direttamente le difese: alcune colpiscono geni che normalmente frenano o regolano la risposta immune. Senza questi freni il sistema va fuori controllo → infiammazione, autoimmunità, squilibri. Esempi: Deficit di IL-10, Sindrome IPEX, Sindrome Iper-IgE (STAT3).
🔗 Collegamenti
- HIV — 📋 immunodeficienza infettiva
- PML (Leucoencefalopatia Multifocale Progressiva) — ⬇️ complicanza dell’immunodepressione
- ADA-SCID — 📋 immunodeficienza combinata grave
- CVID — 📋 immunodeficienza primitiva
- Sindrome Iper-IgM — 📋 difetto dello switch isotipico
- Farmaci Immunosoppressori — ⬆️ causa iatrogena