CVID
La Common Variable Immunodeficiency Disease è un gruppo eterogeneo di immunodeficienze primitive. La caratteristica comune sono i bassi livelli di IgG (in alcuni casi anche di IgA e IgM), con conseguenti infezioni ricorrenti.
Patogenesi
È l’immunodeficienza primitiva sintomatica più frequente. Il difetto è nella maturazione terminale dei linfociti B: pur presenti in numero spesso normale, non differenziano bene in plasmacellule e non producono anticorpi in quantità adeguata (deficit di produzione anticorpale, con risposta scarsa ai vaccini). È eterogenea: solo in una minoranza si identifica un singolo gene mutato (es. TNFRSF13B/TACI, ICOS, CD19), mentre nella maggior parte l’eziologia è poligenica/sconosciuta. Esordio tipicamente più tardivo (2ª–3ª decade) rispetto alle immunodeficienze combinate.
Clinica
- Infezioni respiratorie ricorrenti (sinusiti, otiti, polmoniti) da batteri capsulati → nel tempo bronchiectasie e fibrosi polmonare.
- Aumentato rischio di malattie autoimmuni, granulomi e linfomi.
TC del torace in immunodeficienza comune variabile (CVID) con polmoniti recidivanti e crescente fibrosi polmonare. Fonte: Wikimedia Commons, autore Hellerhoff, CC BY‑SA 4.0.
Terapia
Terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) e trattamento aggressivo delle infezioni.
🔗 Collegamenti
- Immunodeficienze — 📋 immunodeficienza primitiva da deficit anticorpale
- Sindrome Iper-IgM — 🔄 altra immunodeficienza con deficit di IgG