Sindrome Iper-IgM
Immunodeficienza da difetto dello switch isotipico: i linfociti B producono solo IgM e non IgG/IgA/IgE. Il quadro sierologico mostra IgM alte e IgG basse o assenti.
Eziologia
Mutazione in CD40 (sulla cellula B) oppure nel suo ligando CD40L (sulla cellula T). La malattia ha dimostrato che il dialogo T-B tramite CD40/CD40L è essenziale per il cambio di classe anticorpale.
🔗 Collegamenti
- Immunodeficienze — 📋 immunodeficienza primitiva
- Cooperazione T-B — 🔗 CD40/CD40L nel dialogo T-B
- Lupus Eritematoso Sistemico (LES) — 🔗 asse CD40/CD40L come bersaglio terapeutico
- CVID — 🔄 altra immunodeficienza con IgG basse