Mevalonato chinasi (MVK)

Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.

Gene / locus: MVK, cromosoma 12q24.11 · UniProt Q03426 · NCBI Gene 4598 Classe / famiglia: chinasi della famiglia GHMP · enzima della via del mevalonato (biosintesi di isoprenoidi e colesterolo)

Struttura

Enzima omodimerico della famiglia GHMP-chinasi, con sito di legame per ATP e mevalonato; è inibito a feedback dagli intermedi isoprenoidi a valle (base strutturale in PDB 2R3V). Mevalonate kinase — base strutturale dell’inibizione a feedback, PDB 2R3V.

Funzione

Catalizza la fosforilazione del mevalonato → mevalonato-5-fosfato, passaggio precoce della via che produce isoprenoidi (alcuni con azione antinfiammatoria), oltre a colesterolo e ubichinone.

Sintesi e regolazione

Regolata dagli intermedi della via. Il deficit di MVK riduce gli isoprenoidi antinfiammatori → infiammazione non controllata: forma lieve = sindrome da iper-IgD (HIDS); forma grave = aciduria mevalonica.

🔗 Compare in

• Sindromi Febbrili Ereditarie — enzima carente nella sindrome da iper-IgD.

Fonti: UniProt Q03426, NCBI Gene 4598, PDB 2R3V.