Sindromi Febbrili Ereditarie

Malattie genetiche (autoinfiammatorie) in cui i sistemi di regolazione dell’infiammazione non funzionano, con conseguenti episodi febbrili ricorrenti.

Febbre familiare mediterranea (FMF)

Mutazione del gene della pirina (che inattiva i neutrofili) → regolazione difettosa dell’Inflammasoma. Risultato: infiammazione cronica, anemia, aumentato rischio di tumori.

Hyper-IgD syndrome

Mutazione delle chinasi per il mevalonato. Mancano gli isoprenoidi antinfiammatori → infiammazione non regolata.

TRAPS (TNF Receptor Associated Periodic Syndrome)

Mutazione del recettore del TNF-α: non può essere degradato quando serve → iperattivazione continua della via.

🔗 Collegamenti

• Febbre — ⬆️ causa di febbre ricorrente su base genetica
• Inflammasoma — 🔗 difettoso nella FMF (pirina)
• TNF-α — 🔗 recettore mutato nella TRAPS