Pirina (MEFV / TRIM20)
Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: MEFV, cromosoma 16p13.3 · UniProt O15553 · NCBI Gene 4210 Classe / famiglia: sensore dell’immunità innata · proteina a dominio pyrin (PYD) · nucleatore del pirin-inflammasoma
Struttura
Proteina multidominio: PYD N-terminale + regione bZIP + B-box + coiled-coil + dominio B30.2/PRYSPRY C-terminale (dove si concentrano le mutazioni della FMF).
Pyrin PRYSPRY domain — PDB 2WL1.
Funzione
Espressa soprattutto nei neutrofili/monociti. Sorveglia l’attività della RhoA GTPasi: quando tossine batteriche la inattivano, la pirina assembla un inflammasoma → attivazione della caspasi-1 → maturazione di IL-1β. Nel funzionamento fisiologico contribuisce a tenere a freno l’infiammazione neutrofila.
Sintesi e regolazione
Indotta da stimoli infiammatori (TNF, IFN-γ). Le mutazioni di MEFV (dominio B30.2) rendono l’inflammasoma iperattivo → Febbre Mediterranea Familiare (FMF): febbri ricorrenti, sierositi, rischio di amiloidosi AA.
🔗 Compare in
- Sindromi Febbrili Ereditarie — proteina mutata nella febbre familiare mediterranea.
- Inflammasoma — la pirina è uno dei sensori che lo nucleano.
Fonti: UniProt O15553, NCBI Gene 4210, PDB 2WL1.