Febbre Mediterranea Familiare
Esempio classico di amiloidosi ereditaria (la forma più studiata). Malattia autosomica recessiva in cui il gene mutato è la pyrina.
Patogenesi
Normalmente la pyrina inibisce la caspasi-1, enzima che attiva IL-1β. La mutazione porta a:
- Eccesso di IL-1β → infiammazione cronica.
- Produzione di SAA.
- Amiloidosi secondaria (AA).
In questo caso la causa non è un’infiammazione esterna, ma una mutazione genetica che la simula.
🔗 Collegamenti
- Amiloidosi — 📋 fa parte di (forma ereditaria)
- Amiloidosi AA (Secondaria) — ⬇️ esita in amiloide AA
- Inflammasoma — 🔗 pyrina, caspasi-1, IL-1β
- Sindromi Febbrili Ereditarie — 📋 fa parte di