Ribonucleotide Reduttasi (RNR)
Scheda di riferimento — enzima citato ma non spiegato per esteso nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: subunità grande catalitica RRM1 (RRM1, cromosoma 11p15.4) · UniProt P23921 · NCBI Gene 6240; subunità piccole RRM2 / RRM2B. Classe / EC: ossidoreduttasi, EC 1.17.4.1 (ribonucleoside‑difosfato reduttasi).
Struttura
Struttura cristallografica della subunità grande della ribonucleotide reduttasi umana (RRM1) legata all’effettore TTP. Fonte: RCSB PDB, entry 3HNC.
Enzima oligomerico: la subunità grande (RRM1) porta il sito catalitico e i siti allosterici; le subunità piccole ospitano il centro tirosil‑radicalico dinucleare a ferro.
Funzione
Catalizza il passaggio ribonucleotidi → deossiribonucleotidi (riduzione del 2′‑OH del ribosio), tappa limitante che fornisce i dNTP per la sintesi e la riparazione del DNA.
Sintesi e regolazione
Finemente regolata allostericamente: i deossiribonucleotidi controllano attività e specificità di substrato. In particolare il dATP in eccesso inibisce l’enzima — meccanismo alla base della tossicità linfocitaria nell’ADA‑SCID.
🔗 Compare in
- ADA-SCID — il dATP accumulato la inibisce, bloccando la sintesi del DNA
Fonti: UniProt P23921, NCBI Gene 6240, RCSB PDB 3HNC.