Sfingomielinasi Acida (ASM)
Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: SMPD1, cromosoma 11p15.4 · UniProt P17405 · NCBI Gene 6609 Classe / famiglia: idrolasi lisosomiale (acid sphingomyelinase).
Struttura
Glicoproteina lisosomiale con dominio catalitico a metallo-fosfoesterasi; agisce al pH acido del lisosoma.
Funzione
Idrolizza la sfingomielina (lipide di membrana) in ceramide + fosfocolina all’interno del lisosoma. È un passaggio chiave del catabolismo degli sfingolipidi.
Sintesi e regolazione
Enzima lisosomiale ubiquitario. Il deficit è causato da mutazioni bialleliche del gene SMPD1 (autosomico recessivo): l’enzima manca o è poco attivo, la sfingomielina non viene degradata e si accumula nei lisosomi → Niemann-Pick di tipo A/B.
🔗 Compare in
- Sfingomielinosi (Malattia di Niemann-Pick) — il suo deficit causa l’accumulo lisosomiale di sfingomielina.
Fonti: UniProt P17405, NCBI Gene 6609.