Sfingomielinosi (Malattia di Niemann-Pick)
Malattia da accumulo lisosomiale dovuta a deficit dell’enzima sfingomielinasi, necessario per degradare la sfingomielina (un lipide di membrana).
Da cosa è causato il deficit: da mutazioni del gene SMPD1 (che codifica la sfingomielinasi acida), ereditate in modo autosomico recessivo. L’enzima manca o è poco attivo → la sfingomielina non viene scissa in ceramide e fosfocolina e ristagna nei lisosomi.
Patogenesi
La sfingomielina si accumula nei lisosomi, che diventano grandi e pieni di lipidi. L’accumulo avviene soprattutto nelle cellule del sistema reticolo-endoteliale (es. macrofagi di milza e fegato), perché fagocitano cellule danneggiate e quindi accumulano lipidi.
Aspetto istologico
- Citoplasma vacuolizzato, con vacuoli lipidici.
- Aspetto “schiumoso/spumoso” (foam cells).
Cosa si intende per “aspetto schiumoso”. Il macrofago si riempie di moltissimi piccoli vacuoli lisosomiali ripieni di sfingomielina; nei preparati di routine il lipide viene sciolto e restano gli spazi vuoti, così il citoplasma appare costellato di minuscole bolle — un aspetto a schiuma / bolle di sapone. Queste cellule cariche di lipidi si chiamano foam cells (o “cellule di Niemann-Pick”).
Cellule di Niemann-Pick (foam cells) nella milza: grandi macrofagi dal citoplasma pallido e finemente vacuolizzato (“schiumoso”), con nucleo piccolo e centrale. Fonte: utente W.CC, Wikimedia Commons, licenza CC BY-SA 4.0.
🔗 Collegamenti
- Danno Cellulare — 📋 accumulo intracellulare patologico
- Monociti e Macrofagi — 🔗 cellule sede dell’accumulo lipidico