Sfingomielinosi (Malattia di Niemann-Pick)
Malattia da accumulo lisosomiale dovuta a deficit dell’enzima sfingomielinasi, necessario per degradare la sfingomielina (un lipide di membrana).
Patogenesi
La sfingomielina si accumula nei lisosomi, che diventano grandi e pieni di lipidi. L’accumulo avviene soprattutto nelle cellule del sistema reticolo-endoteliale (es. macrofagi di milza e fegato), perché fagocitano cellule danneggiate e quindi accumulano lipidi.
Aspetto istologico
- Citoplasma vacuolizzato, con vacuoli lipidici.
- Aspetto “schiumoso/spumoso” (foam cells).
🔗 Collegamenti
- Danno Cellulare — 📋 accumulo intracellulare patologico
- Monociti e Macrofagi — 🔗 cellule sede dell’accumulo lipidico