TGF-βRII (TGFBR2)
Scheda di riferimento — entità citata ma non spiegata nel corso. Sintesi da fonti autorevoli.
Gene / locus: TGFBR2, cromosoma 3p24.1 · UniProt P37173 · NCBI Gene 7048 Classe / famiglia: recettore transmembrana serina/treonina-chinasi di tipo II per il TGF-β.
Struttura
Recettore a singolo passaggio transmembrana con dominio chinasico citoplasmatico costitutivamente attivo. Contiene nella regione codificante un tratto ripetuto (poli-A) che lo rende bersaglio delle mutazioni frameshift nei tumori MSI-H.
Funzione
È il recettore di tipo II che lega il TGF-β: una volta legato il ligando, transfosforila e attiva il recettore di tipo I, innescando la cascata SMAD (vedi Via TGF-β (SMAD)). Nel contesto epiteliale la via TGF-β è citostatica (oncosoppressiva).
Sintesi e regolazione
Il tratto ripetitivo nel gene lo rende un bersaglio tipico dell’instabilità dei microsatelliti: nei tumori MSI-H (deficit di MMR) accumula mutazioni frameshift → perdita del segnale citostatico del TGF-β → vantaggio proliferativo.
🔗 Compare in
- Instabilità dei Microsatelliti (MSI) — bersaglio frameshift tipico dei tumori MSI-H.
Fonti: UniProt P37173, NCBI Gene 7048.