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Fibromatosi (Tumore Desmoide)

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Fibromatosi (Tumore Desmoide)

Micrografia di tumore desmoide (EE e immunoistochimica per beta-catenina). Fonte: Wikimedia Commons (Nephron, CC BY-SA 3.0).

Definizione

Proliferazione clonale di elementi fibroblastici/miofibroblastici con spiccata tendenza infiltrativa. Rientra nel gruppo IIa della Classificazione Manageriale dei Tumori dei Tessuti Molli (Gruppi I–IV):

  • non metastatizza mai;
  • è localmente aggressiva;
  • dà recidive molto frequenti.

L’escissione è locale, con margini adeguatamente ampi.

In passato si chiamava tumore desmoide (dal greco desmos, tendine). Il nome sottolinea che, essendo formato da fibroblasti o miofibroblasti, il tumore accumula quantità variabili di collagene. Ne derivano:

  • consistenza dura, lignea;
  • lesione stridente al taglio, per l’estrema compattezza data dall’abbondanza di matrice extracellulare.

Tipi

  • Fibromatosi addominale: colpisce la parete addominale anteriore di giovani donne, spesso in gravidanza o subito dopo, tipicamente nei muscoli retti anteriori. Può svilupparsi anche sulla cicatrice del taglio cesareo, sempre nei retti. Ha aspetto simil-tendineo e consistenza dura.
  • Fibromatosi extra-addominale: colpisce spesso il dorso (in particolare i muscoli della spalla), il mediastino e gli arti, senza predilezione di sesso. Non metastatizza ma dà recidive certe, spesso per asportazione incompleta: la sede limita molto il tipo di escissione.
  • Fibromatosi intra-addominale (mesenterica): in sede pelvica o retroperitoneale.
    • Circa l’80% è sporadico, spesso come conseguenza di una chirurgia: il meccanismo non è chiaro, ma il traumatismo post-chirurgico è frequentemente riconoscibile.
    • Circa il 20% rientra nella sindrome di Gardner, poliposi adenomatosa familiare con adenomi multipli del tubo digerente e osteomi multipli → Varianti della FAP (Gardner e Turcot).

Patogenesi molecolare

È molto frequente la nuclearizzazione della β-catenina. Le mutazioni della β-catenina, con sua nuclearizzazione e attivazione della via WNT, sono considerate tra i meccanismi alla base della malattia.

⚠️ Indicazioni del docente

Nella sbobina c’è una discrepanza. Nella classificazione manageriale la fibromatosi desmoide è l’esempio del gruppo IIa; nel paragrafo dedicato è scritto “gruppo Ib”. La descrizione (crescita infiltrativa, recidive molto frequenti, mai metastasi, attenzione ai margini) corrisponde al IIa, che è quindi il gruppo riportato qui.

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